Bệnh thoái hóa tiểu não đã có thuốc chữa năm 2024

Teo đa hệ thống là bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển gây nên các rối loạn chức năng bó tháp, tiểu não và thần kinh tự chủ. Nó bao gồm 3 bệnh trước đây được cho là khác biệt: teo trám cầu tiểu não, thoái hoá thể vân chất đen và hội chứng Shy-Drager. Các triệu chứng bao gồm hạ huyết áp, bí tiểu, táo bón, mất điều hòa, bệnh Parkinson và mất ổn định tư thế. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị triệu chứng bằng cách tăng thể tích, băng ép và dùng thuốc co mạch.

Bệnh teo đa hệ thống ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới như nhau. Tuổi khởi phát trung bình là khoảng 53 tuổi; sau khi các triệu chứng xuất hiện, bệnh nhân sống được khoảng 9 đến 10 năm.

Có 2 loại teo đa hệ thống (MSA); Các loại dựa trên các triệu chứng ban đầu chiếm ưu thế:

Cả hai loại đều liên quan đến rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ. Mặc dù teo đa hệ thống bắt đầu như một loại, các triệu chứng của loại khác cuối cùng phát triển. Sau khoảng 5 năm, các triệu chứng có xu hướng giống nhau bất kể rối loạn nào phát triển trước.

Nguyên nhân của teo đa hệ thống chưa rõ ràng, nhưng thoái hóa thần kinh xảy ra ở một số vùng của não; triệu chứng ban đầu phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương. Dấu hiệu đặc trưng là các thể vùi trong bào tương các tế bào đệm có chứa alpha-synuclein.

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh teo đa hệ thống

Triệu chứng ban đầu của teo đa thống hệ khác nhau nhưng bao gồm kết hợp của

• Hội chứng Parkinson không đáp ứng với levodopa
• Bất thường tiểu não
• Triệu chứng do suy giảm thần kinh tự chủ

Triệu chứng Parkinson

Trái với bệnh Parkinson, teo đa hệ thống thường không gây run khi nghỉ và loạn động, và các triệu chứng đáp ứng kém và thoáng qua với levodopa.

Bất thường tiểu não

Bất thường tiểu não chiếm ưu thế trong teo trám cầu tiểu não. Chúng bao gồm thất điều, rối tầm, mất liên động (khó thực hiện các chuyển động nhanh liên tiếp), giảm phối hợp động tác, và cử động mắt bất thường.

Triệu chứng thần kinh tự chủ

Điển hình, suy giảm thần kinh tự chủ gây tụt huyết áp tư thế Hạ huyết áp tư thế Hạ huyết áp tư thế là sự suy giảm huyết áp tư thế quá mức khi đứng dậy. Định nghĩa đồng thuận là giảm > 20 mm Hg tâm thu, > 10 mm Hg tâm trương hoặc cả hai. Các triệu chứng ngất, hoa mắt... đọc thêm (huyết áp giảm khi đứng, thường có ngất), bí tiểu bí tiểu Bí tiểu là tình trạng bàng quang sót nước tiểu sau khi tiểu xong. Bí tiểu có thể là Cấp Mạn tính Nguyên nhân bao gồm giảm co bóp bàng quang, tắc nghẽn đường ra bàng quang, mất đồng vận bàng... đọc thêm hoặc tiểu không tự chủ Tiểu không kiểm soát ở người lớn Tiểu không tự chủ hoặc tiểu són là tình trạng mất hoạt động tự chủ của việc tiểu tiện; một số chuyên gia cho rằng nó chỉ tồn tại khi một bệnh nhân nghĩ rằng đó là một vấn đề. Rối loạn này được... đọc thêm , táo bón Táo bón Táo bón là khó khăn hoặc giảm tần suất đại tiện, phân cứng, hoặc cảm giác tống phân không hết. (Xem thêm Táo bón ở trẻ em.) Không có chức năng cơ thể nào có nhiều biến đổi và chịu ảnh hưởng... đọc thêm và rối loạn cương dương (Bất lực) Rối loạn rối loạn cương dương là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng của dương vật để tiến hành cuộc giao hợp trọn vẹn. Hầu hết các rối loạn cương dương đều liên quan đến chứng... đọc thêm .

Bệnh nhân có thể có tiểu nhiều về đêm; các yếu tố góp phần gây ra tình trạng này có thể do sự giảm tiết arginine vasopressin theo nhịp sinh học và các phương pháp điều trị tăng thể tích máu.

• Đánh giá lâm sàng (suy tự chủ cộng với bệnh parkinson hoặc các triệu chứng tiểu não đáp ứng kém với levodopa)
• MRI
• Kiểm tra tự động

Chẩn đoán phân biệt teo đa hệ thống trên lâm sàng, dựa trên sự kết hợp của suy giảm thần kinh tự chủ và triệu chứng parkinson hoặc tiểu não. Các triệu chứng tương tự có thể là do bệnh Parkinson Bệnh Parkinson Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển, được đặc trưng bởi run tĩnh trạng, tăng trương lực cơ, giảm vận động và vận động chậm, và sau cùng ổn định tư thế và/hoặc dáng đi. Chẩn... đọc thêm , chứng sa sút trí tuệ có thể Lewy Sa sút trí tuệ với thể Lewy và bệnh Parkinson Sa sút trí tuệ Sa sút trí tuệ thể Lewy bao gồm chứng sa sút trí tuệ được chẩn đoán lâm sàng với thể Lewy và sa sút trí tuệ do bệnh Parkinson. Sa sút trí tuệ với thể Lewy là sự suy giảm nhận thức mạn tính đặc... đọc thêm , suy giảm thần kinh thực vật đơn thuần Suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần Suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần do mất tế bào thần kinh trong hạch tự chủ, gây hạ huyết áp tư thế và các triệu chứng thần kinh tự chủ khác. (Xem thêm Tổng quan về Hệ thần kinh... đọc thêm , bệnh lý thần kinh thực vật Các bệnh lý thần kinh tự chủ Bệnh lý thần kinh tự chủ là bệnh lý thần kinh ngoại biên trong đó có tổn thương các sợi thần kinh tự chủ. (Xem thêm Tổng quan về Hệ thần kinh tự chủ.) Các bệnh thần kinh thực vật được biết đến... đọc thêm , liệt trên nhân tiến triển Liệt trên nhân tiến triển (PSP) Liệt trên nhân tiến triển là bệnh lý thoái hóa hệ thần kinh trung ương hiếm gặp, gây liệt vận nhãn tiến triển, chậm vận động, co cứng cơ, loạn trương lực quanh trục tiến triển, giả liệt hành... đọc thêm , nhồi máu não nhiều ổ hoặc bệnh Parkinson do thuốc.

Không có xét nghiệm chẩn đoán xác định, nhưng một số xét nghiệm (ví dụ MRI, hình ảnh hạt nhân với 123I-metaiodobenzylguanidine [MIBG], test đánh giá thần kinh tự chủ) giúp khẳng định nghi ngờ lâm sàng của teo đa hệ thống - ví dụ, nếu

• MRI cho thấy những thay đổi đặc trưng ở cuống não, cầu não, hoặc tiểu não.
• Chụp MIBG cho thấy phân bố còn nguyên vẹn bên trong (vì tổn thương là trước hạch trong bệnh teo đa hệ thống)
• Test thần kinh tự chủ cho thấy suy giảm thần kinh tự chủ nói chung.
• Chăm sóc hỗ trợ

Không có điều trị đặc hiệu cho teo đa hệ thống, nhưng các triệu chứng được điều trị như sau:

• Giảm tiết mồ hôi, chảy nước mắt và tiết nước bọt: Nếu giảm hoặc không có mồ hôi, bệnh nhân nên tránh môi trường ấm áp và tránh để cơ thể quá nóng. Bệnh nhân bị khô miệng nên chăm sóc răng miệng tốt và khám răng định kỳ. Nước mắt nhân tạo có thể có tác dụng với những bệnh nhân bị khô mắt.
• Teo đa hệ có thể bao gồm các triệu chứng parkinson, bất thường tiểu não, và suy giảm thần kinh tự chủ ở các mức độ khác nhau.
• Chẩn đoán rối loạn này dựa trên các kết quả lâm sàng, thần kinh thực vật và MRI, nhưng hãy xem xét bệnh Parkinson, chứng sa sút trí tuệ thể Lewy, suy giảm thần kinh thực vật đơn thuần, bệnh lý thần kinh thực vật, liệt trên nhân tiến triển, nhồi máu não nhiều lần và bệnh Parkinson do thuốc, tất cả đều có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
• Sử dụng phương pháp điều trị tương ứng với các triệu chứng.

Bản quyền © 2024 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền.