Độ mờ da gáy thấp những double test nguy cơ cao
|
Khoa phòng
Xét nghiệm Double Test1. Giới thiệu về xét nghiệm Double Test Trong quá trình thai giáo, để theo dõi sức khỏe của mẹ và thai nhi một cách tốt nhất thì mẹ bầu cần khám, siêu âm thai đúng thời điểm, đồng thời làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.  Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc nên được thực hiện, tuy nhiên xét nghiệm double test là gì không phải thai phụ nào cũng nắm rõ. Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm hóa sinh: định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ. 2. Thời gian thực hiện xét nghiệmXét nghiệm này được thực hiện vào quý I của thai kì (cụ thể là vào thời điểm 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Bên cạnh xét nghiệm này thai phụ nên siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi thai…để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý đầu tiên này. 3. Đánh giá được nguy cơTìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai. Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo. Trong khi đó Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt, tiêu hóa, tiết niệu, tim mạch. 4. Khả năng phát hiện các dị tật nhiễm sắc thểXét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu như thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần làm tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn. Phương pháp xét nghiệm Double test để đánh giá độ mờ gáy, chuẩn đoán Down, Edward, Patau và một số bệnh có nguy cơ mắc phải ở thai kỳ. 5. Xét nghiệm double test để làm gì?Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai…để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ. Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, thì vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm Alpha-fetoprotein, hCG và Unconjugated estriol). Xét nghiệm này được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ Trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị Trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường. Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai. 6. Phân biệt xét nghiệm Triple test và Double testPhương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai. Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn như trên thì sẽ được làm xét nghiệm này khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β - hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai), để tính ra chỉ số nguy cơ. Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double test. Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không. Khi xét nghiệm Double test và Triple test rõ nguy cơ cao thì sẽ làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết chính xác có bị thai Down không. Kích thước font In ấn Bình luận chia sẻ1.064.166 thành viên Chào mừng bạn đến với ngôi nhà của các mẹ bầu - nơi bắt đầu một hành trình kỳ diệu. Tại đây, bạn có thể thoải mái hỏi đáp cũng như chia sẻ kinh nghiệm của bạn về mọi vấn đề, từ sự phát triển của thai nhi, những thay đổi bất thường trên cơ thể bạn khi mang thai cho đến việc chọn bệnh viện khi sinh, chuyển dạ sinh nở,... Bạn cũng sẽ nhận được những lời khuyên về việc nên ăn gì, uống gì, kiêng kị thế nào trong suốt thai kỳ. Các thành viên sẽ chia sẻ cùng bạn những nỗi lo vu vơ hay những hạnh phúc nhỏ bé bạn có được trong suốt 40 tuần thai nhé! Hỏi Chào bác sĩ, Em vừa làm xét nghiệm Double test ở giai đoạn 13 tuần 4 ngày và đo độ mờ da gáy. Kết quả đo độ mờ da gáy là 2,0 mm; Trisomy 21 là 1:443; Trisomy 18 là <1:20000; Trisomy 13 là <1:20000. Bác sĩ bên phòng khám tư lại yêu cầu em làm thêm NIPT vì nói con em có khả năng Down. Vậy bác sĩ cho em hỏi kết quả đo độ mờ da gáy, Double test như thế nào là nguy hiểm? Mong bác sĩ có thể tư vấn giúp em, em cảm ơn bác sĩ. Khách hàng ẩn danh Trả lời Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trịnh Thị Thanh Huyền - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Chào bạn, Với câu hỏi “Kết quả đo độ mờ da gáy, Double test như thế nào là nguy hiểm?”, bác sĩ xin giải đáp như sau: Thai nhi 12 tuần tuổi là một dấu mốc quan trọng trong quá trình hình thành và là giai đoạn thích hợp để thực hiện các xét nghiệm cơ bản để xác định có hay không các dị tật ở thai nhi cũng như tình trạng sức khỏe của mẹ để đánh giá lâu dài quá trình thai kỳ. Đo khoảng sáng sau gáy được thực hiện ở tuổi thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down. Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi có bất thường, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không. Khoảng sáng sau gáy bình thường nhỏ hơn 2,5mm. Với khoảng sáng sau gáy của bạn 2,0mm là bình thường. Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu của thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ bầu, tuổi thai và độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) cũng như chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,... nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) của thai vào thời điểm 3 tháng đầu của thai kỳ. Các chất hóa sinh trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ. Do đó, việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,... có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Độ chính xác của Double test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi có khả năng phát hiện dị tật thai nhi ở khoảng 85 – 90% đối với hội chứng Down, 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards, hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả. Ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1:250. Có nghĩa là kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số lớn hơn 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp, nhỏ hơn 250 thì thai nhi có nguy cơ cao. Ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100. Nếu kết quả sàng lọc có mẫu số lớn hơn 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, mẫu số nhỏ hơn 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hai hội chứng. Ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh ở khoảng 1:75. Nếu kết quả sàng lọc thông báo mẫu số lớn hơn 75 thì con có nguy cơ thấp và ngược lại nhỏ hơn 75 thì con có nguy cơ cao. Với kết quả của bạn thì các chỉ số trong vùng nguy cơ thấp. Bạn nên đến thăm khám bác sĩ chuyên khoa Sản phụ khoa để theo dõi thai kỳ. Nếu bạn còn thắc mắc về độ mờ da gáy, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe. Trân trọng! Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn |
