Leukodystrophy là gì

Xếp loại các bệnh thoái hoá

Chất trắng:

• Bệnh thoái hoá Myêlin: bệnh mắc phải do myêlin hoá bị rối loạn
• Bệnh rối loạn tạo myêlin: sai sót bẩm sinh di truyền tạo myêlin, bảo vệ và thoái hoá myelin

Chất xám:

• Sa sút trí tuệ tuổi già, thể Alzheimer
• Bệnh Pick
• Sa sút trí tuệ do mạch máu vỏ não( sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều ổ)
• Bệnh Parkinson
• Lyosomal storage disease

Các hạch nền:

• Bệnh Hungtington (di truyền, biến dị cành ngắn NST 4, tăng tổng hợp Nucleotit CAG, )
• Bệnh Wilson( Rối loạn chuyển hoá đồng)
• Bệnh Fahr
• Bệnh Leigh (bệnh não tuỷ sống hoại tử bán cấp, di truyền NST thường lặn, thoái hoá mất myelin, tổ chức đệm lan toả, hoại tử )

Thoái hoá và già hoá

Nhiều thay đổi xuất hiện trong hệ thần kinh trung ương cùng với sự già hoá

Teo não lan toả:

• Giãn các não thất , rãnh cuộn não, các khe và các bể não
• Mất nhu mô não

Bất thường chất trắng:

• Bất thường chất trắng ở trung tâm hay vùng dưới vỏ
• Bất thường chất trắng qaunh não thất (gặp trong 30% người già) do: Các bệnh lý vi mạch( thoái hoá myelin thiếu máu), lan toả tổ chức đệm, lắng đọng protein, nhồi máu ổ khuyết; biểu hiện bằng tăng tín hiệu thường T2 quanh não thất không ngấm thuốc và không có hiệu ứng khối.
• Khoang Virchow-Robin(VR) giãn( giãn khoang quanh mạch máu): mất myelin quanh các mạch máu làm cho giãn khoang dưới nhện quanh mạch máu chứa nước não tuỷ. Khoang VR luông có tín hiệu tăng giống như dịch não tuỷ.
• Đọng sắt ở hạch nền: T2 giảm tín hiệu.

Bệnh lý chất trắng

Phân loại:

Mất myelin hoá

• Bệnh xơ hoá rải rác(Multiple Sclerosis MS)
• Bệnh viêm não và tuỷ sống(encephalomyelitis)
• Bệnh liên quan đến nhiễm độc:
• Thoái hoá myelin của cầu não nhân xám
• Hội chứng cận u
• Điều trị tia xạ, hoá chất
• Nghiện rượu

Bệnh rối loạn myelin hoá tổn thương chất trắng sâu (leukodystrophies)

• Rối loạn các enzym tiêu thể
• Các rối loạn tạo và tiêu huỷ peroxyt tế bào( oxy già)
• Bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin
• Bệnh tự phát

Bệnh xơ hoá đa ổ ( MS)

Đại cương

Bệnh mất myelin tự phát đặc trưng bằng tổn thương viêm phù nề quanh các mạch máu( các mảng cấp tính) và tiến triển gây phát triển mô đệm và mất myelin (các mảng mãn tính)

Bệnh có phát sinh có thể do phản ứng viêm tự miễn hay do các yếu tố bên ngoài

Hay gặp ở người da trắng trẻ, nữ hơi nhiều hơn nam. Là nguyên nhân hay gặp nhất của bệnh lý chất trắng.

Lâm sàng: phụ thuộc vào vị trí tổn thương; giảm thị lực một bên, dáng đi khó khăn, rối loạn cảm giác hay gặp.

Chẩn đoán hình ảnh

• CLVT: các tổn thương đồng hay giảm tỷ trọng có ngấm thuốc ít (khó chẩn đoán)
• Cộng hưởng từ:
• Các ổ xơ hoá:
  • Thường nhiều ổ, số lượng trên 3 ổ, kích thước trên 5mm giúp chẩn đoán
  • Kích thước trung bình: 0,5-3cm
  • Ngấm thuốc: đồng đều, hình viền, hay loang lổ (các ổ không hoạt động không ngấm thuốc)
  • Tăng tín hiệu trên T2 và FLAIR
  • Hình đặc trưng: tăng tín T2 hiệu hình ôvan, hình thuôn dài ở thể trai (cắt theo mặt phẳng đứng dọc)
  • Hình các ngón tay cuả Dawson:Các cấu trúc hình elip lan đến trong chất trắng ở sâu quanh não thất bên.
• Vị trí các ổ:
  • Vùng trên lều: Hai bên quanh não thất :85%, Thân thể trai: 70%
  • Rải rác trong chất trắng, Trong chất xám (hiếm gặp)
  • Thân não
  • Tiểu não
  • Tuỷ sống: 50%
  • Thần kinh thị giác, giao thoa thị giác.
• Các tổn thương khác:
  • Teo vỏ não: 20-80%
  • Teo thể trai: 40%
  • Giảm tín hiệu trên T2W của đồi thị và nhân bèo (tăng lắng đọng sắt)
  • Hiệu ứng khối với các ổ lớn( >3cm) có thể nhầm với u(hiếm)

Chẩn đoán phân biệt

• Viêm não tuỷ rải rác cấp:
  • Những đợt cấp xơ hoá rải rác đơn độc khó chẩn đoán với viêm não
  • Viêm não thường tổn thương vỏ và dưới vỏ
• U não:
  • ổ xơ hoá có nhiều vòng ngấm thuốc có thể nhầm với di căn
  • ổ xơ hoá lớn, đặc, hiệu ứng khối có thể nhầm với u thần kinh đệm

Viêm não tuỷ rải rác cấp (Acute Disseminated Encephalomyelitis) ADEM

Phản ứng miễn dịch với viurut hay sau tiêm chủng

Bệnh tấn công đột ngột, thường ở trẻ em

Không phân biệt được về hình ảnh với xơ hoá đa ổ trên hình ảnh nhưng nó tiến triển một giai đoạn khác hẳn với xơ hoá tiến triển nhiều đợt

2.3. Bất thường não do tia xạ và hoá trị liệu

Nguyên nhân thường gặp:

• Dùng Cyclosporine gây tăng tín hiệu chất trắng vùng hội lưu phía sau và gây mù
• Dùng 5-FU, methotrexate toàn thân, hay bơm vào ống sống
• Tia xạ và hoá trị liệu đều có thể có tác dụng độc với não và gây tổn thương chất trắng.

Biểu hiện:

• Cấp tính:
  • Xuất hiện trong hay ngay sau đợt điều trị và mất đi khi hết đợt điều trị
  • Thường biểu hiện bằng phù nề và viêm( tăng tín hiệu T2W)
• Mãn tính:
  • Xuất hiện sau 6-8 tháng điều trị tia xạ không phân đoạn: chùm proton, điều trị tia xạ định vị nổi
  • Có thể xuất hiện sau 2 năm điều trị tia xạ thường quy có chia giai đoạn
  • Tổn thương: tắc các mạch nhỏ, các ổ mất myelin, lan tràn tổ chức đệm và tế bào đơn nhân, teo não.
  • Dấu hiệu: tăng tín hiện trên T2W và giảm tỷ trọng trên cắt lớp vi tính

Bệnh loạn dưỡng chất trắng (Leukodystrophies)

Là nhóm các bệnh đặc trưng bằng các thiếu hụt men gây rối loạn sản xuất và thay thế myelin .Các dấu hiệu hình ảnh cũng không đặc hiệu, tổn thương không chỉ ở chất trắng mà cả ở các hạch nền và chất xám.

Một số bệnh loạn dưỡng chất trắng hay gặp.

Tên bệnh	Thể loại	Thiếu hụt men	Ghi chú
Loạn dưỡng chất trắng dị sắc(metachromatic leukodystrophy)	Rối loạn của tiêu thể	Acrylsulfatase	A Thể thường gặp
Bệnh Krabbe	Rối loạn tiêu thể	Galactocerebroside -galactosidase
Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy)	Rối loạn oxy hóa khử	AcylCoa synthetase
Bệnh Canavan	Tổn thương ở tế bào	Acetylaspartylase	Thoái hoá lỗ rỗ
Bệnh Alexander	Không biết	Không biết	Thoái hoá một số nơi
Bệnh đái phenylxeton niệu Bệnh aixitamin		phenylalamine hydroxylase

Điều trị bằng chế độ ăn

Não to: bệnh Canavan; bệnh Alexander

Tổn thương thuỳ trán: bệnh Alexander

Tổn thương ưu tiên thuỳ chẩm: bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận

Ngấm thuốc: bệnh Alexander, bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận

Bệnh loạn dưỡng chất trắng dị sắc( Metachromatic leukodystrophy)

Đặc điểm chung:

• Bệnh loạn dưỡng chất trắng di truyền hay gặp nhất
• Thường ở trẻ nhỏ dưới 2 tuổi
• 80% chết ở tuổi trẻ con.

Hình ảnh điện quang:

• Thường gặp bất thường chất trắng quanh não thất: giảm tỷ trọng trên CLVT và tăng tín hiệu trên T2
• Đặc điểm đặc trưng nổi bật: tổn thương chất trắng tiểu não
• Các dấu hiệu khác không đặc hiệu không chẩn đoán phân biệt được với các bệnh lý thoái hoá myelin khác.

Bệnh thoái hoá chất trắng thượng thận:

Đặc điểm chung:

• Do oxy hoá a xít béo không hoàn toàn
• Tích tụ a xít béo chuỗi dài trong chất xám và chất trắng và vỏ thượng thận
• Tuổi: trước tuổi trưởng thành
• Lâm sàng: Biểu hiện bệnh của não và suy thượng thận
• Chẩn đoán dựa vào phát hiện các a xít béo chuỗi dài trong huyết thanh, trong nguyên bào xơ

Hình ảnh điện quang:

• 80% Các trường hợp bệnh bắt đầu ở vùng chẩm, lan ra phía trước vào vùng trán và qua thể trai sang bên đối diện
• ít gặp hơn: bệnh bắt đầu vùng trán và lan ra sau
• CLVT: Giảm tỷ trọng do phù não và xâm lấn tổ chức đệm

Ngấm thuốc hình gờ trước cánh máy bay( do viêm)

• Cộng hưởng từ: T2 tăng tín hiệu với ngấm thuốc gờ trước cánh máy bay
• Giai đoạn cuối: teo não

Bệnh lý thoái hoá chất xám.

Bệnh mất trí nhớ người già thể Alzheimer

Đặc điểm chung

• Là bệnh lý mất trí nhớ hay gặp nhất do teo vỏ não ở người già
• Tỷ lệ thường tăng lên cùng với tuổi:tỷ lệ tới 50% người trên 85 tuổi
• Dấu hiệu hình ảnh không đặc hiệu nhưng giúp chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác có biểu hiện lâm sàng tương tự( tụ máu ngoài màng cứng, nhồi máu thiếu máu nhiều ổ, bệnh Binswarger, ứ nước não thất không tăng áp lực )
• Không có các dấu hiệu hình ảnh thực sự đặc hiệu trên CLVT và cộng hưởng từ
• Giãn rộng lan toả của các rãnh cuộn não và não thất ( thường gặp)
• Teo não nhiều hơn ở vùng thái dương, thuỳ hải mã,và vùng khe Sylvius.
• Tăng tín hiệu trong chất trắng có thể gặp nhưng không phải là dấu hiệu đặc trưng thường gặp
• Thường có phối hợp với bệnh tổn thương vi mạch
• PET và SPECT:
  • Vùng giảm chuyển hoá trong não( giảm tiêu thụ glucose và ôxy)
  • Tưới máu não bị giảm

Chẩn đoán phân biệt

• Bệnh thể Lewy lan toả
• Bệnh mất trí nhớ đứng hàng thứ hai
  • 7% -30% bệnh Alzheimer có tổn thương thể Lewy( nằm trong nơron thần kinh)
  • Giảm chuyển hoá của cả não:cả vỏ não, tiểu não
• Bệnh Pick: teo não vùng trán và thái dương trước không cân đối
• Thoái hoá nền vỏ não( corticobasal degeneration)
  • Hội chứng ngoại tháp và vỏ não
  • Teo não nặng vùng trán đỉnh
• Ứ nước não thất áp lực bình thường:
  • Thiếu hụt nặng về vận động và dáng đi
  • Giãn nặng toàn bộ hệ thống não thất không tương xứng với teo hồi hải mã

Bệnh Pick

Đặc điểm chung

• Bệnh mất trí nhớ ít gặp, ở lứa tuổi trước 65
• Nổi bật bằng dấu hiệu teo thuỳ não
• Thường ở thuỳ trán, thái dương trước

Hình ảnh điện quang:

• Teo não vùng trán và thái dương trước
• Có thể có teo nhân đuôi
• Sừng trán não thất bên, phần trước rãnh liên bán cầu giãn
• PET và SPECT: giảm tưới máu và giảm chuyển hoá vùng tổn thương

Mất trí nhớ do thiếu máu não(ischemic vascular dementia)

Đặc điểm chung:

• Là bệnh mất trí hay gặp đứng thứ hai sau Alzheimer
• Nhiều ổ thiếu máu nhỏ vỏ não và dưới vỏ
• Hệ thống não thất, rãnh cuộn não chỉ giãn nhẹ

Hình ảnh điện quang:

• Nhồi máu nhiều ổ mất trí nhớ:
  • Các ổ nhồi máu trong vỏ não
  • Giãn các rãnh cuộn não và não thất
  • Tăng tín hiệu T2
• Mất trí nhớ do tổn thương vùng dưới vỏ( bệnh Binswanger)
  • Tăng tín hiệu quanh não thất ( thiếu máu của các mạch xiên)
  • Thường có tăng huyết áp
• Các ổ khuyết trong chất xám trong sâu và chất trắng
  • Các ổ nhồi máu trong đồi thị, nhân đuôi bao trong và thân não

Bệnh Parkinson

Đặc điểm chung:

• Là bệnh thoái hoá thần kinh, tuổi thường trên 50 tự phát
• Hình đại thể là teo não toàn thể
• Tổn thương hệ thống dopamine của của đường liềm đen thể vân(substania nigra)

Hình ảnh điện quang

• Cộng hưởng từ thường bình thường
• Giảm chiều rộng trên T2 của phần đặc liềm đen
• Giảm tín hiệu của hạch nền trên T2W và Spin echo và gradient echo ( hạch nềnđen)
• Teo não trong trường hợp bệnh mãn tính

Bệnh lý rối loạn chức năng hạch nền

Vôi hóa hạch nền

Đặc điểm chung

• Vôi hoá hạch nền gặp trong 1% dân số và không có liên quan đến biểu hiện lâm sàng
• Đa số các bệnh nhân vôi hoá hạch nền không có biểu hiện lâm sàng.
• Không có các dấu hiệ để xác định vôi hoá hạch nền nào là bệnh lý

Nguyên nhân

• Tự phát, hiện tượng hoá già bình thường
• Chuyển hoá:
  • Thiểu năng tuyến giáp( hay gặp)
  • Giả thiểu năng cận giáp
  • Cường năng cận giáp
• Nhiễm trùng
  • Toxoplasmosis
  • HIV
• Liên quan đến nhiễm độc
  • CO
  • Nhiễm độc chì
  • Tia xạ, hoá trị niệu
• Chấn thương thiếu máu, thiếu oxy
• Bệnh thoái hoá não( hiếm gặp)
  • Bệnh Fahr
  • Rối loạn phân bào sụn
  • Bệnh Cockayne

Bệnh múa giật Huntington

Đặc điểm chung

• Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường
• Lâm sàng: múa giật và mất trí nhớ

Hình ảnh điện quang

• Teo nhân đuôi
• Giãn rộng sừng trán não thất bên

Bệnh Wilson

Đặc điểm chung

• Bệnh di truyền gen nặng
• Rối loạn chuyển hoá đồng
• Biểu hiện xơ gan, thoái hoá hạch nền

Hình ảnh điện quang

• Cộng hưởng từ có thể bình thường
• Tăng tín hiệu của nhân bèo và đồi thị trên T2
• Thoái hoá chung của não
• Giảm tỷ trọng của các hạch nền trên CLVT
• Xơ gan

Bệnh Fahr

Đặc điểm:

• Trước kia bệnh Fhar được gọi cho nhóm nhiều bệnh lý rối loạn được biểu hiện bằng vôi hoá các hạch nền
• Nay nó được dùng cho nhóm bệnh nhân có vôi hoá các hạch nền và có biểu hiện muộn hội chứng mất trí nhớ và rối loạn vận động ngoại tháp, di truyền nhiễm sắc thể thường
• Vôi hoá các hạch nền tự phát

Hình ảnh điện quang

• Hình ảnh điển hình là hình vôi hoá đối xứng hai bên các hạch nền trên CLVT
• Cộng hưởng từ:
  • T1 tăng tín hiệu tuỳ theo mức độ và giai đoạn của bệnh
  • T2 có vùng tăng tín hiệu trong chất trắng trung tâm bầu dục có thể do quá trình viêm

Bệnh Leigh

Đặc điểm chung

• Là bệnh rối loạn phân chia thể hạt di truyền đặc trưng bằng thoái hoá thần kinh tiến triển.
• Thường biểu hiện ở trẻ em dưới 2 tuổi
• Biểu hiện bằng chậm và giảm về tinh thần và vận động
• Không có phương pháp điều trị khỏi

Hình ảnh điện quang

• Hình ảnh đặc trưng bằng tăng tín hiệu trên T2 và FLAIR ở nhân bèo chất xám quanh cống Sylvius
• Vị trí: hạch nền( nhân bèo, nhân đuôi)
• Tổn thương đối xứng hai bên ở các hạch nền gây giảm tỷ trọng trên trên CLVT và tăng tín hiệu trên T2W
• Cộng hưởng từ nhạy hơn CLVT trong phát hiện tổn thương