Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n 32 đột biến tạo ra thể một có bao nhiêu dạng thể một được tạo ra
|
Sự phát triển và chức năng của một sinh vật phần lớn do gen điều khiển. Các đột biến gen có thể dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc của một protein được mã hóa, làm giảm hoặc mất hoàn toàn sự biểu hiện của nó. Bởi vì sự thay đổi trong trình tự DNA ảnh hưởng đến tất cả các bản sao của protein được mã hóa, các đột biến có thể gây tổn hại đặc biệt cho tế bào hoặc sinh vật. Các nhà di truyền học thường phân biệt giữa kiểu gen và kiểu hình của một sinh vật. Nói một cách chính xác, toàn bộ tập hợp các gen trong một cá nhân là kiểu gen của nó, trong khi chức năng và ngoại hình của một cá thể được gọi là kiểu hình của nó. Tuy nhiên, hai thuật ngữ thường được sử dụng theo nghĩa hạn chế hơn: Kiểu gen thường biểu thị liệu một cá nhân có mang đột biến trong một gen đơn lẻ (hoặc một số lượng nhỏ gen) hay không và kiểu hình sẽ biểu thị các hậu quả về mặt vật lý và chức năng do đột biến gen đó gây ra. Sự khác biệt cơ bản về di truyền giữa các sinh vật là liệu tế bào của chúng mang một bộ nhiễm sắc thể đơn hay hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Trước đây, đó được gọi là đơn bội và lưỡng bội. Nhiều sinh vật đơn bào có nhiễm sắc thể là đơn bội, trong khi các sinh vật đa bào phức tạp như ruồi giấm, chuột, người mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội. Các dạng khác nhau của một gen được gọi là các alen. Vì sinh vật lưỡng bội mang hai bản sao của mỗi gen, chúng có thể mang các alen giống hệt nhau, nghĩa là đồng hợp tử về một gen hoặc mang các alen khác nhau, tức là dị hợp tử về một gen. Đột biến gen lặn là một tình trạng trong đó cả hai alen phải đột biến để tạo ra kiểu hình đột biến được quan sát; tức là cá thể đó phải đồng hợp tử về alen đột biến thì mới biểu hiện ra kiểu hình đột biến. Ngược lại, hậu quả kiểu hình của một đột biến trội được quan sát thấy ở cá thể dị hợp mang một đột biến và một alen bình thường. Đột biến lặn làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng. Ví dụ, đột biến lặn có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen khỏi nhiễm sắc thể, làm gián đoạn sự biểu hiện của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, do đó làm thay đổi chức năng của nó. Ngược lại, đột biến trội thường dẫn đến hiện tượng tăng chức năng.Ví dụ, các đột biến trội có thể làm tăng hoạt động của một sản phẩm do gen đó tạo ra. Tuy nhiên, đột biến trội cũng có thể liên quan đến mất chức năng. Bởi trong một số trường hợp, cần có hai bản sao của gen để thực hiện chức năng bình thường, do đó, việc loại bỏ một bản sao cũng sẽ dẫn đến kiểu hình đột biến. Những gen như vậy được gọi là không đủ haplo. Trong các trường hợp khác, đột biến ở một alen có thể dẫn đến sự thay đổi cấu trúc của protein, gây cản trở chức năng của protein được mã hóa bởi alen kia. Chúng được gọi là đột biến âm tính trội. Đột biến gen có các dạng đột biến gen trội và đột biến gen lặn Một đột biến liên quan đến một sự thay đổi trong một đơn cặp base, thường được gọi là đột biến điểm hoặc việc xóa một vài cặp base thường ảnh hưởng đến chức năng của một đơn gen. Những thay đổi trong một cặp bazơ duy nhất có thể tạo ra một trong ba dạng đột biến:
Sự mất đoạn nhỏ có tác động tương tự như đột biến dịch chuyển khung, mặc dù một phần ba trong số này sẽ nằm trong khung và dẫn đến loại bỏ một số lượng nhỏ các axit amin liền kề. Loại đột biến chính thứ hai liên quan đến những thay đổi quy mô lớn trong cấu trúc nhiễm sắc thể và có thể ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều gen, dẫn đến hậu quả lớn về kiểu hình. Những đột biến nhiễm sắc thể như vậy có thể liên quan đến việc xóa hoặc chèn một số gen liền kề, đảo đoạn gen trên nhiễm sắc thể hoặc trao đổi các đoạn DNA lớn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Các đột biến phát sinh một cách tự phát ở tần số thấp do sự không ổn định về mặt hóa học của các base purine, pyrimidine và do các lỗi trong quá trình sao chép DNA. Sự tiếp xúc tự nhiên của một sinh vật với các yếu tố môi trường nhất định, chẳng hạn như ánh sáng cực tím và chất gây ung thư hóa học (ví dụ nh aflatoxin B1), cũng có thể gây ra đột biến. Một nguyên nhân phổ biến của đột biến điểm tự phát là sự khử amin của cytosine để uracil trong DNA xoắn kép. Sự sao chép tiếp theo dẫn đến một tế bào con đột biến, trong đó, một cặp cơ sở T-A thay thế cặp cơ sở C-G kiểu bình thường. Một nguyên nhân khác của đột biến tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA. Mặc dù việc nhân bản thường được thực hiện với độ chính xác cao nhưng đôi khi vẫn xảy ra lỗi. Để tăng tần suất đột biến ở các sinh vật thí nghiệm, các nhà nghiên cứu thường xử lý chúng với liều lượng cao chất gây đột biến hóa học hoặc cho chúng tiếp xúc với bức xạ ion hóa. Các đột biến phát sinh để thử nghiệm các phương pháp điều trị như vậy được gọi là đột biến cảm ứng. Nói chung, đột biến hóa học gây ra đột biến điểm, trong khi bức xạ ion hóa làm phát sinh các bất thường lớn về nhiễm sắc thể. Nguyên nhân khác của đột biến gen tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA Nhiều bệnh nghiêm trọng của con người thường là do đột biến trong các gen đơn lẻ. Các bệnh di truyền phát sinh do đột biến tự phát trong tế bào mầm (trứng và tinh trùng) được truyền sang các thế hệ sau. Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, ảnh hưởng đến 1/500 người gốc Phi, là do một đột biến sai lệch duy nhất tại codon 6 của gen β-globin. Kết quả của đột biến này là glutamic axit ở vị trí 6 trong protein bình thường được thay đổi thành một valin trong protein đột biến. Sự thay đổi này có ảnh hưởng sâu sắc đến hemoglobin, protein vận chuyển oxy của hồng cầu, bao gồm hai α-globin và hai tiểu đơn vị β-goblin. Dạng khử oxy của protein đột biến không hòa tan trong hồng cầu và tạo thành các mảng kết tinh. Hồng cầu của những người bị căn bệnh này trở nên cứng và quá trình vận chuyển của chúng qua các mao mạch bị chặn lại, gây đau dữ dội và tổn thương mô. Do hồng cầu của các cá thể đột biến này có khả năng kháng lại ký sinh trùng gây bệnh sốt rét đặc hữu ở châu Phi nên alen đột biến đã được duy trì. Không phải là những người gốc Phi có nhiều khả năng mắc phải đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm hơn những người khác mà là đột biến đã được duy trì trong quần thể này bằng cách giao phối tự nhiên. Đột biến tự phát trong tế bào soma (tế bào cơ thể không phải là tế bào mầm) cũng là một cơ chế quan trọng trong một số bệnh ở người, bao gồm cả u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc là kết quả của đột biến dòng mầm ở một alen Rb và đột biến xôma thứ hai xảy ra ở alen Rb khác. Khi một tế bào võng mạc dị hợp tử Rb trải qua đột biến xôma, nó không còn alen bình thường; kết quả là tế bào tăng sinh một cách mất kiểm soát, làm phát sinh khối u võng mạc. Dạng thứ hai của bệnh này, được gọi là u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ, là kết quả của hai đột biến độc lập phá vỡ cả hai alen Rb. Vì chỉ cần một đột biến soma để phát triển khối u ở trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền nên nó xảy ra với tần suất cao hơn nhiều so với dạng lẻ tẻ, đòi hỏi phải có hai đột biến soma độc lập xảy ra. Protein Rb đã được chứng minh là đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phân chia tế bào. Tóm lại, đột biến là những thay đổi trong trình tự DNA dẫn đến thay đổi cấu trúc của gen. Cả sự thay đổi DNA nhỏ và lớn đều có thể xảy ra một cách tự phát. Điều trị bằng bức xạ ion hóa hoặc các tác nhân hóa học khác nhau làm tăng tần suất đột biến. Đột biến lặn dẫn đến mất chức năng, sẽ bị che lấp nếu có bản sao bình thường của gen này. Để kiểu hình đột biến xảy ra thì cả hai alen phải mang đột biến lặn. Các đột biến trội dẫn đến một kiểu hình đột biến với sự có mặt của một bản sao bình thường của gen. Các kiểu hình liên quan đến đột biến trội có thể biểu hiện mất hoặc tăng chức năng. Hãy theo dõi trang web: Vinmec.com thường xuyên để cập nhật nhiều thông tin bổ ích khác. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn! Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov XEM THÊM:
Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ của DNA, là vật chất di truyền. Một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ chứa DNA cần thiết để tạo ra toàn bộ động vật hoặc thực vật. Tuy nhiên mỗi loài sẽ có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, vậy con người chúng ta có bao nhiêu nhiễm sắc thể? Cấu trúc độc đáo của nhiễm sắc thể giữ cho DNA quấn chặt quanh các protein giống như ống chỉ, được gọi là histone. Nếu không có cấu trúc như vậy, các phân tử DNA sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Ví dụ, nếu tất cả các phân tử DNA trong một tế bào người không được liên kết với histones của chúng và được duỗi thẳng ra, chúng sẽ kéo dài 6 feet tương đương 1,83m. Để một sinh vật phát triển và hoạt động bình thường, các tế bào phải liên tục phân chia để tạo ra các tế bào mới thay thế các tế bào già cỗi. Trong quá trình phân chia tế bào, điều cần thiết là DNA vẫn còn nguyên vẹn và phân bố đồng đều giữa các tế bào. Nhiễm sắc thể là một phần quan trọng của quá trình đảm bảo DNA được sao chép và phân phối chính xác trong phần lớn các lần phân chia tế bào. Tuy nhiên, sai lầm vẫn xảy ra trong những trường hợp hiếm hoi. Những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong các tế bào mới có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng. Ví dụ, ở người, một loại bệnh bạch cầu và một số bệnh ung thư khác là do nhiễm sắc thể bị lỗi được tạo thành từ các mảnh ghép của nhiễm sắc thể bị hỏng. Điều quan trọng nữa là các tế bào sinh sản, chẳng hạn như trứng và tinh trùng, chứa đúng số lượng nhiễm sắc thể và những nhiễm sắc thể đó có cấu trúc chính xác. Nếu không, con cái có thể không phát triển đúng cách. Ví dụ, những người bị hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao được tìm thấy ở những người bình thường. Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Hai mươi hai trong số 23 cặp này, được gọi là nhiễm sắc thể thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể thường Các nhiễm sắc thể khác nhau về số lượng và hình dạng giữa các sinh vật. Hầu hết các loại vi khuẩn đều có một hoặc hai nhiễm sắc thể hình tròn. Con người, cùng với các loài động vật và thực vật khác, có các nhiễm sắc thể tuyến tính được sắp xếp thành từng cặp trong nhân tế bào. Các tế bào duy nhất của con người không chứa các cặp nhiễm sắc thể là tế bào sinh sản, hoặc giao tử, chỉ mang một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Khi hai tế bào sinh sản hợp nhất, chúng trở thành một tế bào duy nhất chứa hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Tế bào này sau đó phân chia và các tế bào kế tiếp của nó phân chia nhiều lần, cuối cùng tạo ra một cá thể trưởng thành với đầy đủ các nhiễm sắc thể ghép đôi trong hầu như tất cả các tế bào của nó. Bên cạnh các nhiễm sắc thể tuyến tính được tìm thấy trong nhân, tế bào của con người và các sinh vật phức tạp khác mang một loại nhiễm sắc thể nhỏ hơn nhiều tương tự như ở vi khuẩn. Nhiễm sắc thể hình tròn này được tìm thấy trong ti thể, là những cấu trúc nằm bên ngoài nhân, đóng vai trò như những cơ quan năng lượng của tế bào. Các nhà khoa học cho rằng, trước đây, ty thể là vi khuẩn sống tự do với khả năng chuyển hóa oxy thành năng lượng. Khi những vi khuẩn này xâm nhập vào các tế bào thiếu khả năng khai thác oxy, các tế bào đã giữ lại chúng, và theo thời gian, vi khuẩn tiến hóa thành ty thể ngày nay. Có một số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể gây ra các tình trạng như hội chứng Down, nhưng các tác động phụ thuộc vào nhiễm sắc thể nào có liên quan. Một sinh vật phát triển bởi mỗi tế bào tạo ra một bản sao chính xác của chính nó. Các nhiễm sắc thể đóng một vai trò quan trọng trong quá trình sao chép này. Một quy trình tương tự được sử dụng để tạo ra các tế bào mang một nửa DNA của chúng ta khi chúng ta đang tạo ra con cái. Đôi khi sai lầm xảy ra trong quá trình sao chép và chúng ta kết thúc bằng một hoặc ba nhiễm sắc thể thay vì một cặp. Các nhiễm sắc thể của con người thường được đánh số theo từng cặp: Từ 1 đến 22, và cặp 23 là nhiễm sắc thể giới tính. Đôi khi một cặp nhiễm sắc thể có thể mất một nhiễm sắc thể trong quá trình sao chép (được gọi là đơn bào), hoặc có thêm một nhiễm sắc thể (thể tam bội). Số lượng nhiễm sắc thể bất thường là rất hiếm, và thường xảy ra nhiều hơn một nhiễm sắc thể. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn! XEM THÊM: |
