Giảm nhẹ có thể bao gồm phẫu thuật cắt bỏ thận, thuyên tắc khối u và liệu pháp xạ trị bằng chùm tia ngoài. Cắt mô di căn tỏ ra có tác dụng giảm nhẹ và nếu di căn bị giới hạn về số lượng, sẽ kéo dài cuộc sống ở một số bệnh nhân, đặc biệt là những người có thời gian lui bệnh kéo dài kể từ khi điều trị ban đầu [cắt thận] tới khi tiến triển di căn. Mặc dù RCC di căn được coi là kháng xạ trị, xạ trị có thể hỗ trợ giảm nhẹ khi RCC di căn vào xương.
Đối với một số bệnh nhân, điều trị bằng thuốc làm giảm kích thước khối u và kéo dài tuổi thọ. Khoảng 10 đến 20% bệnh nhân đáp ứng với interferon alfa-2b hoặc IL-2, mặc dù đáp ứng kéo dài chỉ 10cm, chúng sẽ được gọi là các u khổng lồ, làm gia tăng nguy cơ phình động mạch xuất huyết, dẫn đến các triệu chứng chèn ép cũng như làm tăng nguy cơ xuất huyết do rách. Chính vì lý do đó, ca lâm sàng ngày hôm nay sẽ cho thấy một bệnh cảnh, hướng chẩn đoán cũng như điều trị AML. [1]
TRÌNH BÀY CA LÂM SÀNG
Vào tháng 12 năm 2021, một bệnh nhân nữ 22 tuổi nhập khoa Tiết Niệu của Bệnh viện Bình Dân vì tình trạng khó chịu vùng hông lưng trái lan lên vùng bụng trái tiến triển kéo dài hơn 1 năm. Qua hỏi bệnh sử ghi nhận thêm rằng 1 tháng trước khi nhập viện, bệnh nhân bất ngờ đi tiểu ra cục màu đỏ sậm kèm theo tình trạng tiểu máu đỏ tươi toàn dòng. Tổng trạng bệnh nhân không có ghi nhận thêm điều gì bất thường ngoại trừ tình trạng da niêm nhạt. Thăm khám lâm sàng ghi nhận sờ thấy một khối chắc, không di động ở vùng bụng trái kèm theo cảm giác ấn đau nhẹ vùng hông lưng trái. Các kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, đông máu, sinh hóa và ion đồ chỉ cho thấy tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc với Hb = 11,4 g/dL, Hct = 33,9%, MCV = 79,4 fL và MCH = 26,7 pg. Xạ hình thận với Tc-99m DTPA được thực hiện ghi nhận thận trái ứ nước nhẹ, kích thước lớn. Không thấy vùng tăng/giảm hấp thu phóng xạ bất thường ở thận trái. Độ lọc cầu thận của 2 thận trái và phải lần lượt là 95,9 ml/phút và 55,15 ml/phút. Kết quả CT-scan có cản quang sau đó gợi ý một khối nằm ở 1/3 giữa thận bên trái với tỷ trọng mô mềm, không đồng nhất, không vôi hóa, giới hạn rõ với kích thước 12 x 10cm, không xâm lấn vào các cấu trúc lân cận, bắt thuốc cản quang không đều sau tiêm kèm với ít máu cục trong bàng quang. Kích thước và khả năng bắt thuốc cản quang của 2 thận nằm trong giới hạn bình thường. 2 tuyến thượng thận 2 bên cũng được ghi nhận với kết quả bình thường. Không có bất kỳ triệu chứng hay bằng chứng hình ảnh học ghi nhận bệnh nhân có phức hợp xơ cứng củ [tuberous sclerosis complex – TSC]. Sau khi được thảo luận và tham vấn với bác sĩ chuyên khoa Ngoại Niệu, bệnh nhân được thực hiện cắt thận toàn phần lấy khối u. Khối u được tìm thấy ở 1/3 giữa thận trái. Sau phẫu thuật, bệnh nhân được truyền dịch và chăm sóc hỗ trợ trong 3 ngày và được xuất viện hoàn toàn khỏe mạnh.
Kết quả mô bệnh học sau khi bệnh nhân đã được mổ mở cắt thận tận gốc cho thấy thận có kích thước 16 x 11 x 9cm với khối u đặc bên trong nhu mô thận có đường kính # 11cm, giới hạn tương đối rõ, mặt cắt màu trắng xám, có vài vị trí vôi hóa có vỏ bao. Tế bào u có dạng hình thoi, xếp thành bó, nhân bầu dục thuôn 2 đầu, bào tương nhiều ái toan kèm nhiều mạch máu, thành dày. Không ghi nhận vùng hoại tử u trên mẫu thử.
Dựa vào tất cả kết quả ở trên, bệnh nhân này được chẩn đoán sơ bộ là u cơ mỡ mạch ở thận, cùng với chỉ định nhuộm hóa mô miễn dịch để chẩn đoán xác định.
BÀN LUẬN
U cơ mỡ mạch [AML] ở thận lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1951 với hình ảnh một khối tăng sinh làm tính bắt nguồn từ các thành phần ở vùng trung mô. Chính vì những các thành phần khác nhau bao gồm mô mỡ, tế bào cơ trơn và mạch máu, AML còn được gọi là u mô thừa [hamartoma]. AML thường được chia làm 2 dạng: dạng phức hợp xơ cứng củ [TSC] và dạng tự phát [sporadic]. Ca lâm sàng được trình bày phía trên được xếp vào dạng tự phát. [1]
Các báo cáo trước đây đã nêu ra rằng cứ mỗi một năm thì kích thước tối đa của AML ở thận sẽ tăng lên mỗi 4cm, và khi đường kính của khối u vượt ngưỡng 10cm, chúng sẽ được xem là “khổng lồ”. Những khối u “khổng lồ” này làm tăng nguy cơ phình động mạch xuất huyết, dẫn đến việc gia tăng tỉ lệ xuất hiện các triệu chứng chèn ép cũng như nguy cơ chảy máu do vỡ rách. Cảm giác đau vùng lưng dưới, tiểu máu và sốc là các biểu hiện lâm sàng quan trọng nhất, có thể gợi ý tình trạng xuất huyết sau phúc mạc. Tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là hậu quả của triệu chứng tiểu máu toàn dòng. Những triệu chứng này còn biết với tên gọi Hội chứng Wunderlich, và đây cũng là nguyên nhân chính thúc đẩy bệnh nhân tìm kiếm sự chăm sóc y tế. [1]
Phần lớn AML có kích thước < 4cm thường không có triệu chứng và bệnh nhân có thể điều trị bảo tồn, hoặc phá hủy u bằng sóng cao tần [radiofrequency ablation – RFA]. Khi khối u phát triển, chèn ép vào đường tiêu hóa có thể gây ra các triệu chứng của đường tiêu hóa và có thể dễ dàng sờ thấy một khối ở vùng bụng khi thăm khám. Ngoài ra hình ảnh khối u có thể được phát hiện trên siêu âm và tồn tại với hình ảnh một khối có đậm độ tương đồng với mật độ của mỡ trên phim CT-scan. Với AML có đường kính > 4cm, đặc biệt đối với AML khổng lồ có kèm theo tình trạng xuất huyết dai dẳng hoặc nghi ngờ ác tính, cắt thận một phần hoặc toàn bộ là phương pháp điều trị được lựa chọn. Ở ca lâm sàng vừa được trình bày ở trên, cắt thận toàn phần đã được thực hiện ở thận bên trái – nơi định vị của khối u. [1]
Về mặt mô học, AML có thể được phân loại thành 2 dạng chính: dạng điển hình [typical], hay còn gọi là u 3 pha [triphasic], và dạng không điển hình [atypical], bao gồm u đơn pha [monophasic] hay u biểu mô [epithelioid]. Hầu hết AML được cấu tạo bởi 3 thành phần chính: mô mỡ [lipo], mô cơ trơn [myo] và mạch máu [angio] [3]. Điều này giải thích vì sao khối u được đặt tên là u mỡ – cơ – mạch [Angiomyolipoma]. Dù vậy, không phải AML nào cũng có đầy đủ cả 3 thành phần. Một số trường hợp AML chỉ xuất hiện 1 thành phần, chiếm phần lớn tỷ lệ của khối u. Các thành phần khác có thể không có, hoặc có nhưng chiếm một tỉ lệ rất rất nhỏ. Những khối u này được gọi là u đơn pha [monophasic]. U mỡ – cơ – mạch dạng biểu mô là một u đặc biệt, được cấu tạo bởi các tế bào cơ biểu mô với rất nhiều tế bào bạch cầu ái toan và tế bào chất dạng hạt. Những khối u này có xu hướng xâm lấn tại chỗ với nguy cơ ác tính cao [3]. Trong trường hợp ca bệnh này, kết quả mô bệnh học chỉ cho thấy 2 thành phần của khối u là các tế bào cơ trơn và thành phần mạch máu trong u. Thành phần mỡ trong u không được ghi nhận. Chính vì điều này, khối u được xếp vào nhóm AML không điển hình [AML đơn pha]. Tuy vậy, do không có sự hiện diện của các tế bào mỡ, việc chẩn đoán xác định trở nên khó khăn hơn và cần phải chẩn đoán phân biệt với các khối u khác của thận, đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào thận [renal cell carcinoma – RCC], thông qua sự hiện diện của các markers hóa mô miễn dịch, chẳng hạn như các markers của cơ trơn [caldesmon và actin cơ trơn] hay các markers của tế bào hắc tố [kháng nguyên HMB-45 và melan-A] [3]. Trong đó, mối liên hệ của AML và HMB-45 rất có ý nghĩa. Các bệnh nhân mắc AML có kết quả HMB-45 [+], khác với ung thư biểu mô tế bào thận [RCC], sarcoma sau phúc mạc [retroperitoneal sarcomas], u Wilms, u mỡ [lipoma], u cơ trơn lành tính [leiomyoma] hay cắt thận do nguyên nhân không phải ung thư [nephrectomized kidneys of non-neoplastic reason], đều có HMB-45 [-] [4].
KẾT LUẬN
AML ở thận có thể được gợi ý bằng các tam chứng lâm sàng [đau hông lưng, tiểu máu và sờ được một khối ở vùng bụng], qua các xét nghiệm cận lâm sàng [công thức máu, đông máu, điện giải đồ – đánh giá mức độ xuất huyết] cũng như hình ảnh học [CT-scan, siêu âm, DTPA – đánh giá mật độ, vị trí, kích thước của khối u, khả năng di căn u, sự chèn ép của u đến các tạng, các hạch xung quanh cũng như đánh giá chức năng của thận]. Đồng thời mô bệnh học cần phải được thực hiện để chẩn đoán xác định. Ở những khối u có nguy cơ xuất huyết cao, cắt bỏ thận một phần hoặc toàn bộ là lựa chọn ưu thế hơn điều trị bảo tồn.
Đọc thêm: Ca lâm sàng ung thư bàng quang tái phát sau điều trị ung thư niệu mạc đường tiết niệu trên