Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Biểu hiện đề cập đến quá trình điều hòa thông tin được mã hoá trong một gen được dịch mã từ một phân tử [thường là protein hoặc RNA]. Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng đó trội hay lặn, mức ngoại hiện và biểu hiện của gen [xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen ], mức độ phân hóa mô [xác định theo loại mô và tuổi], các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt của nhiễm sắc thể và các yếu tố khác chưa biết.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
Mức ngoại hiện là tần suẩt một gen được biểu hiện. Nó được định nghĩa là tỷ lệ phần trăm những người biểu lộ thành kiểu hình tương ứng trên những người có gen [xem Hình: Mức ngoại hiện và độ biểu hiện Mức ngoại hiện và độ biểu hiện ]. Một gen có mức ngoại hiện thấp có thể không được biểu hiện ngay cả khi tính trạng trội hay lặn và gen có liên quan đến đặc điểm đó có mặt trên cả hai nhiễm sắc thể. Mức ngoại hiện của cùng một gen có thể thay đổi giữa các cá thể và có thể phụ thuộc vào tuổi của cá thể. Ngay cả khi một alen bất thường không được biểu hiện [không có mức ngoại hiện] ở cha/mẹ di truyền sang đời con có thể bất thường đó sẽ được biểu hiện. Trong những trường hợp như vậy, tính trạng sẽ cách qua một thế hệ không xuất hiện. Tuy nhiên, một số trường hợp không biểu hiện là do sự đánh giá sai lầm chủ quan từ phía nhà nghiên cứu hoặc các đột biến rất nhỏ không thể nhận ra. Bệnh nhân có biểu hiện rất nhỏ sẽ được coi là bất thường không điển hình.
Độ biểu hiện là miền tính trạng có thể có của một gen được thể hiện ở một cá thể. Dộ biểu hiện có thể được phân loại theo phần trăm; ví dụ, khi một gen có độ biểu hiện là 50%, chỉ có một nửa các đặc trưng có mặt hoặc mức độ nghiêm trọng chỉ là một nửa so với những gì có thể xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Độ biểu hiện có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường và các gen khác, vì vậy những người có cùng gen vẫn có thể có kiểu hình khác nhau. Thậm chí, độ biểu hiện có thể thay đổi ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình.
Kiểu gen được biểu hiện thành kiểu hình phụ thuộc vào mức ngoại hiện và độ biểu hiện của gen và cá thể đó.
Mức ngoại hiện đề cập đến liệu gen đó có được biểu hiện hay không. Nghĩa là, nó cho biết bao nhiêu người mang gen đó có biểu hiện ra kiểu hình. Mức biểu hiện có thể hoàn toàn [100%] hoặc không hoàn toàn [ví dụ mức biểu hiện 50% ~ chỉ một nửa số người mang gen có sự biểu hiện tính trạng].
độ biểu hiện xác định mức độ ảnh hưởng của tính trạng hoặc bao nhiêu đặc điểm của tính trạng xuất hiện trong một cá thể. Sự biểu hiện, có thể dao động theo phần trăm từ hoàn toàn đến một phần thậm chí có thể không bộc lộ. Nhiều yếu tố khác, bao gồm hiệu chỉnh gen, tiếp xúc với các chất độc hại, các ảnh hưởng môi trường khác, và độ tuổi đều thể ảnh hưởng đến độ biểu hiện.
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện đều có thể biến đổi ở: Những người có gen mà có hoặc không có tính trạng và cả trên những người có tính trạng thì tính trạng này cũng có thể biến đổi bất kỳ. |
Lý thuyết Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân Sách giáo khoa Sinh học 12 ngắn gọn, đầy đủ, dễ hiểu
I. NST GIỚI TÍNH VÀ CƠ CHẾ TẾ BÀO HỌC XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH BẰNG NST
- NST giới tính là loại NST có chứa gen quy định giới tính [có thể chứa các gen quy định tính trạng thường].
- Trong thiên nhiên đã gặp 1 số kiểu NST giới tính như sau : XX, XY, XO …[ XX là đồng giao tử, XY hoặc XO là dị giao tử]. Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng, cặp XY có vùng tương đồng, có vùng ko tương đồng, cặp XO không tương đồng.
II. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
1. Khái niệm: Di truyền liên kết với giới tính là hiện tượng di truyền các tính trạng mà các gen xác định chúng nằm trên các NST giới tính.
1.1. Đối với các gen nằm trên đoạn tương đồng của NST giới tính thì di truyền tuân theo các quy luật của gen trên NST thường [sự di truyền giả NST thường].
1.2. Đối với các gen nằm trên vùng không tương đồng.
* Gen nằm trên đoạn không tương đồng của NST X
- Di truyền theo quy luật chéo. Ví dụ: gen lặn trên NST giới tính X của bố được di truyền cho con gái, sau đó được biểu hiện ở cháu trai.
- Kết quả lai thuận nghịch là khác nhau, có lúc tỉ lệ đều ở 2 giới, có lúc khác nhau ở 2 giới.
* Gen nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính Y
- Tính trạng do gen này quy định được di truyền theo quy luật di truyền thẳng. Tính trạng được di truyền trực tiếp cho 1 giới dị giao XY. Tính trạng được biểu hiện 100%.
Ví dụ: Ở người, tật dính ngón tay 2, 3; túm lông sau tai chỉ có ở nam giới.
2. Ý nghĩa
- Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính được ứng dụng để phân biệt giới đực hoặc giới cái ở giai đoạn sớm phát triển của cá thể → điều chỉnh tỉ lệ đực, cái theo mục tiêu sản xuất.
- Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính; dự đoán được xác suất xuất hiện các tính trạng, các tật bệnh di truyền liên kết với giới tính → đề xuất phương pháp trị liệu.
III. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN [DI TRUYỀN THEO DÒNG MẸ/ DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT/ DI TRUYỀN NGOÀI NST]
- Kết quả của 2 phép lai thuận nghịch là khác nhau, con lai luôn có kiểu hình giống mẹ do gen quy định tính trạng nghiên cứu nằm ở ngoài nhân.
- Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trứng, do vậy các gen nằm trong tế bào chất [trong ti thể hoặc trong lục lạp] chỉ được mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng.
Đặc điểm của di truyền ngoài NST:
- Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái được tạo ra từ mẹ.
- Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng một nhân có cấu trúc di truyền khác.
- Các tính trạng di truyền không tuân theo quy luật di truyền của nhiễm sắc thể. Vì tế bào chất không được phân phối đồng đều tuyệt đối cho các tế bào con như đối với nhiễm sắc thể.
Sơ đồ tư duy Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân:
Loigiaihay.com
Luyện Bài Tập Trắc nghiệm Sinh lớp 12 - Xem ngay