Tổng quan về nhiễm sắc thể giới tính
Nhiễm sắc thể giới tính [còn được gọi là nhiễm sắc thể toàn phần, nhiễm sắc thể không điển hình, hoặc nhiễm sắc thể dị hợp, hoặc idiochromosome] là một nhiễm sắc thểtham gia vào quá trình xác định giới tính và có những đặc điểmkhác với một nhiễm sắc thể thông thường về hình thức, kích thước và hành vi.
Điển hình ở động vật có vú, giới tính của sinh vật được xác định bởi các nhiễm sắc thể giới tính.
Con người và hầu hết các động vật có vú khác có hai nhiễm sắc thể giới tính, X và Y.
Con cái có hai nhiễm sắc thể X trong tế bào của chúng, trong khi con đực có cả nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thểY trong tế bào của chúng.
Tất cả các tế bào trứng đều chứa một nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào tinh trùng chứa một nhiễm sắc thể X hoặc Y.
Sự sắp xếp này có nghĩa là con đực sẽ quyết định giới tính của con cái khi quá trình thụ tinh xảy ra.
Kích thước của nhiễm sắc thể giới tính
Điều thực sự thú vị là có sự khác biệt lớn về kích thước của hai nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y.
Mỗi nhiễm sắc thểmang những gen khác biệt rõ ràng:
- Nhiễm sắc thể X có khoảng 900 - 1600 gen
- Nhiễm sắc thể Y có khoảng 70 - 200 gen [gen SRY quy định giới tính XY của nam giới]
Hai nhà khoa học gồm Nettie Stevens và Edmund Beecher Wilson đều phát hiện ra nhiễm sắc thể giới tính một cách độc lập vào năm 1905. Tuy nhiên, Stevens được ghi nhận vì đã phát hiện ra chúng sớm hơn Wilson.
Biểu hiện gen trên nhiễm sắc thể giới tính
Cácgen trên nhiễm sắc thể và gen chức năng đềuđược biểu hiện. Tất cả các gen trên một nhiễm sắc thể không được biểu hiện cùng một lúc.
Nhiễm sắc thể X có hàng trăm gen trên đó và nhiều gen trong số này đang kiểm soát các đặc điểmliên quan đến các cơ quan khác ngoài hệ thống sinh sản.
Ví dụ:
- gen gây mù màu có trên NST X, chịu trách nhiệm duy trì các thụ thể ánh sáng trong các tế bào hình nón khỏe mạnh của võng mạc.
- các gen trên nhiễm sắc thể X cho phép tế bào gan sản xuất các yếu tố đông máu; do đó đột biến gen liên kết X như vậy gây ra bệnh máu khó đông.
Vì vậy, cácgen trên nhiễm sắc thể X khôngchỉ biểu hiện ở tế bào liên kết với hệ sinh sản; một số gen này thực sự được biểu hiện trong các mô sinh dưỡng khác nhau của cả hai giới trong suốt cuộc đời.
Tuy nhiên,quy luật đókhông hoàn toàn đúng đối với các gen hiện diện trên nhiễm sắc thể Y, vì nhiễm sắc thể Y chỉ có ở nam giới: tức là các gen liên kết Y không có trong tất cả các tế bào nữ.
Ngoại lệ, gen AMELY trên NST Y, mã hóacho protein men ngoại bào amelogenin biểu hiện trong quá trình phát triển của men răng, một mô không sản sinh.
Hầu hết các gen liên kết NST Y được biểu hiện trong các cơ quan của hệ thống sinh sản nam giới như tinh hoàn, tuyến tiền liệt, v.v.
Sự biểu hiện của gen SRYnằm trênnhiễm sắc thể Y khởi đầu cho sự phân hóa giới tính rất sớm trong đời sống phôi. Vì vậy, sự biểu hiện của các gen trên nhiễm sắc thể Y chỉ bị hạn chế ở các cơ quan sinh sản của nam giới, và một số gen này chỉ biểu hiện trong một thời gian ngắn của đời sống phôi thai.