Xét nghiệm máu gót chân là một xét nghiệm sàng lọc giành cho trẻ sơ sinh giúp bác sĩ tầm soát một số căn bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ [những bệnh lý nghiêm trọng có thể khiến trẻ chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và thậm chí tử vong].
1. Xét nghiệm máu ngón chân để làm gì?
Xét nghiệm máu gót chân nhằm xác định xem trẻ sơ sinh có mắc 1 trong 9 căn bệnh hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng không. Khi bé được 5 ngày tuổi [đôi khi 6,7 hoặc 8 ngày tuổi], bác sĩ sẽ chích ngón chân và lấy máu của bé. Đối với những trẻ mắc phải căn bệnh này, việc xét nghiệm là cực kỳ có giá trị. Điều trị sớm giúp trẻ cải thiện sức khỏe, ngăn ngừa tàn tật nghiêm trọng hay thậm chí tử vong.
2. Xét nghiệm máu ngón chân giúp sàng lọc bệnh gì?
Xét nghiệm máu ngón chân cho bé giúp phát hiện 9 tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng sau đây:
Bệnh hồng cầu hình liềm
Đây là một bệnh di truyền về máu nghiêm trọng. Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hemoglobin – một loại protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Những em bé bị tình trạng này sẽ cần được chăm sóc đặc biệt trong suốt cuộc đời.
Người bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể bị đau dữ dội và gặp nhiễm trùng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng. Họ thường bị thiếu máu vì các tế bào máu gặp khó khăn trong việc vận chuyển oxy.
Việc xét nghiệm sàng lọc và điều trị sớm giúp bé sống khỏe mạnh hơn. Phụ nữ mang thai cũng được kiểm tra định kỳ để phát hiện bệnh hồng cầu hình liềm trong thời kỳ đầu của thai kỳ.
Bệnh xơ nang
Đây là tình trạng di truyền ảnh hưởng đến tiêu hóa và phổi. Trẻ sơ sinh bị xơ nang có thể không dễ tăng cân và dễ bị nhiễm trùng ngực. Tuy nhiên, trẻ có thể được điều trị sớm bằng chế độ ăn uống phù hợp, sử dụng thuốc men và vật lý trị liệu.
Suy giáp bẩm sinh
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không có đủ hormone thyroxine trong cơ thể, khiến trẻ không phát triển đúng cách và có thể dẫn đến khuyết tật học tập. Trẻ cần điều trị sớm bằng thuốc viên thyroxine để giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh chuyển hóa di truyền
Nếu gia đình bạn có người mắc bệnh chuyển hóa di truyền, cần thông báo cho bác sĩ.
Xét nghiệm máu gót chân nhằm khám sàng lọc 6 bệnh chuyển hóa di truyền bao gồm:
- Phenylketon niệu [PKU].
- Thiếu hụt Dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình [MCAD].
- Bệnh siro niệu [Maple syrup urine disease – MSUD].
- Bệnh Isovaleric Acidemia [IVA].
- Bệnh rối loạn chuyển hóa axit Glutaric loại I.
- Homocystin niệu [pyridoxine không phản ứng] [HCU].
Các căn bệnh trên có thể đe dọa tính mạng hoặc gây ra các vấn đề nghiêm trọng về phát triển của bé. Tuy nhiên, bệnh có thể được điều trị bằng một chế độ ăn uống khoa học và đôi khi cần cả thuốc.
3. Bao lâu thì nhận được kết quả?
Bạn thường sẽ nhận được kết quả khi bé được 6 đến 8 tuần tuổi. Trong trường hợp bé mắc bệnh, bạn có thể nhận được kết quả:
- Mắc bệnh suy giáp: 1-2 ngày sau đó.
- Mắc bệnh xơ nang: Trước khi bé 4 tuần tuổi.
- Mắc bệnh hồng cầu hình liềm: Trước khi bé 6 tuần tuổi.
Hầu hết trẻ sơ sinh sẽ có kết quả bình thường. Xét nghiệm máu gót chân có thể không chính xác hoàn toàn, ví dụ như trường hợp âm tính giả, hoặc bé có kết quả dương tính nhưng không có nghĩa là bé mắc bệnh, mà là bé có nhiều khả năng bị bệnh.
Phòng khám tư vấn và thực hiện xét nghiệm máu gót chân
Xét nghiệm máu gót chân là không bắt buộc, tuy nhiên xét nghiệm vô cùng hữu ích nếu bé mắc phải một trong chín căn bệnh hiếm gặp. Bạn đọc nên trao đổi kỹ lưỡng trước khi cho bé làm xét nghiệm.
Bài viết được tham khảo từ các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước cùng tham vấn y khoa từ Bác sĩ Trần Bảo Ngọc. Bài viết mang tính chất tham khảo và Docosan khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến trí tuệ và sự phát triển thể chất của bé. Thực hiện các gói sàng lọc sơ sinh là một bước không thể thiếu để đảm bảo bé yêu phát triển khỏe mạnh, bình thường.
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.
Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
Có khá nhiều bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, rất khó phát hiện và chẩn đoán.
Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm rõ ràng có thể đã muộn, đặc biệt đối với những bệnh liên quan đến chức năng của hệ thần kinh trung ương.
Một vài bệnh lý nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao.
Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Bác sĩ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ.
Bố mẹ còn có thể đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 [cách lần thứ nhất từ 10-30 ngày], bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm.
Các bé sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi là đối tượng được tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh để sớm có kết quả và giúp bảo vệ bé hiệu quả nhất.
Nếu mẹ sinh bé ở những cơ sở không có đủ điều kiện để tiến hành xét nghiệm này thì có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân để gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm.
Bé được lấy máu gót chân khoảng 2 giọt vào giấy thấm máu và để khô rồi tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả về sau khoảng 24-72 giờ.
Nếu các bé mắc bệnh, ba mẹ sẽ được các bác sĩ có chuyên môn tư vấn các biện pháp xử lý, chữa trị. Đồng thời tư vấn cách chăm sóc bé để con có thể hồi phục sớm và phát triển bình thường.
Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp ba mẹ biết được bé có mắc phải 5 căn bệnh: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine,[Phenylketonuria].
Căn bệnh “tai quái” này vốn là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên.
Đây là bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể.
Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài. Nó hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành dẫn đến những chấn thương nặng về tâm lý.
Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon ít hơn bình thường. Hormon từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành.
Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài.
Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường.
Tuy vậy, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1-3 tháng/ lần trong năm đầu tiên và từ 6-12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi.
Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.
Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong.
Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi.
Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu.
Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu.
Các bác sĩ cũng sẽ tư vấn để ba mẹ biết cách chăm sóc bé lâu dài, giảm những ảnh hưởng của tình trạng thiếu men G6PD.
Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân.
Xét nghiệm máu để chuẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra. Đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn.
Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng-Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền [Bệnh viện Nhi Trung ương], đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.
Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin [một axít amin khác] và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy.
Hiện tại hầu hết các trẻ sinh tại bệnh viện lớn đều được khuyến nghị là nên làm sàng lọc sau sinh bằng lấy máu gót chân. Đây là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí.
Hầu hết các bé tham gia sàng lọc sau sinh đều bình thường, duy chỉ có một số ít bé phát hiện mắc bệnh [rất ít]. Khi phát hiện mắc bệnh các bé sẽ được điều trị sớm. Nhờ đó các bé sẽ có một cuộc sống bình thường khoẻ mạnh, tránh được các biến chứng nguy hiểm khiến trẻ có thể bị khuyết tật hoặc nặng hơn là tử vong.
Xem thêm