Bất thường nhiễm sắc thể là gì

Giả thuyết của Lyon [X-bất hoạt]

Do có 2 nhiễm sắc thể X, người nữ có 2 vị trí cho mỗi gen liên kết X, so với một vị trí ở nam giới. Sự mất cân bằng này dường như gây ra vấn đề "liều lượng" gen. Tuy nhiên, theo giả thuyết của Lyon, 1 trong số 2 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bàosinh dưỡng nữ bị ngưng hoạt động về di truyền sớm trong phôi thai [khoảng ngày thứ 16]. Trên thực tế, cho dù có bao nhiêu nhiễm sắc thể X, nhưng chỉ có 1 nhiễm sắc thể hoạt động còn lại đều bị bất hoạt. Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền phân tử đã chỉ ra rằng một số gen trên nhiễm sắc thể X [hoặc trên các nhiễm sắc thể X] bất hoạt vẫn hoạt động, và vài yếu tố này rất cần thiết cho sự phát triển của phụ nữ bình thường.

Bất thường nhiễm sắc thể – nguyên nhân của bất thường sinh sản và dị tật bẩm sinh

6 Tháng Một , 2021

Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể [NST]. Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.

Là cơ sở y tế khám, điều trị vô sinh, hiếm muộn uy tín, hiện đại hàng đầu tại Việt Nam và trong khu vực, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản [TT HTSS] – Bệnh viện Bưu điện tự hào đã giúp hàng ngàn cặp vợ chồng mang con yêu khỏe mạnh về nhà. Góp phần vào thành công này có vai trò to lớn của các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán và điều trị, trong đó có các kỹ thuật di truyền tế bào Karyotyping – xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sảy thai hay thai lưu liên tiếp.

Xét nghiệm Karyotyping hiện đang được triển khai tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền Bệnh viện Bưu điện, ngay khi có kết quả xét nghiệm karyotyping, bệnh nhân sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giỏi của TT HTSS của Bệnh viện tư vấn, đưa ra phương hướng điều trị, hỗ trợ hiệu quả nhất cho từng cặp vợ chồng.

Các bác sĩ và chuyên gia của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Bưu điện.

1. Vì sao các cặp vợ chồng tiến hành hỗ trợ sinh sản cần làm xét nghiệm karyotyping?

Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Vì vậy, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi tiến hành hỗ trợ sinh sản có thể tránh được việc di truyền bất thường cho con khi tiến hành điều trị can thiệp cho cặp vợ chồng.

Ảnh minh họa.

1. Karyotyping là kỹ thuật gì?

Cơ thể con người được tạo nên từ hàng tỷ tế bào. Trong mỗi tế bào chứa đựng hàng nghìn gen khác nhau, gen có bản chất là DNA. Gen được sắp xếp tạo nên một cấu trúc được gọi là NST. Mỗi tế bào bình thường sẽ bao gồm 46 NST và được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường và cặp NST thứ 23 là NST giới tính [46,XX ở nữ và 46,XY ở nam].

Quy trình nuôi cấy, sắp xếp và ghép cặp NST để tìm ra các dạng biến thể khác nhau được gọi là karyotyping.

Karyotyping là một trong những kĩ thuật di truyền tế bào truyền thống nhưng cho tới thời điểm hiện tại vẫn mang giá trị rất lớn trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền.

46,XY 46,XX

1. Chỉ định của karyotyping như thế nào?

Karyotyping được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau.

• Chẩn đoán trước sinh

+ Tuổi mẹ >35 tuổi

+ Siêu âm thai có hình ảnh bất thường

+ Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao

+ Bố hoặc mẹ có chẩn đoán bất thường NST trước đó

• Chẩn đoán sau sinh

+ Mẹ có tiền sử sẩy thai hay thai lưu

+ Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ

+ Nghi ngờ các dị tật bẩm sinh là do di truyền

+ Các trường hợp cần xác định về giới tính

+ Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ

+ Vô kinh nguyên phát

+ Tiền sử gia đình có bất thường NST

+ Các trường hợp mắc bệnh ung thư: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…

1. Kết quả xét nghiệm karyotyping

Các bất thường NST được chia làm hai loại: bất thường về số lượng NST [thêm NST hoặc bớt NST] và bất thường cấu trúc NST [mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn] nằm trên NST thường và NST giới tính.

• Bất thường trên NST thường

• Hội chứng Down [trisomy 21]: là bất thường NST hay gặp nhất ở trẻ sống với tỷ lệ 1/700 – 1/1000, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp. Hơn 50% trẻ mắc các dị tật về tim, đường tiêu hóa..
• Hội chứng Edwards [trisomy 18]: là bất thường NST nặng do thừa một NST số 18 gặp với tỷ lệ 1/3000 trẻ sống. Trẻ thường không sống quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh về tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn…
• Hội chứng Patau [trisomy 13]: là bất thường NST nặng do thừa một NST số 13 gặp với tỷ lệ 1/10000 trẻ sống. Thai mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh và cùng các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, ống tiêu hóa…
• Hội chứng Cri du chat [Hội chứng mèo kêu]: là hội chứng mà trẻ bị mất 1 phần nhánh ngắn NST số 5 với tỷ lệ 1/15000 – 1/50000 trẻ sống. Trẻ thường nhẹ cân, giảm trương lực cơ…
  • Bất thường trên NST giới tính
• Hội chứng Turner [45,X hoặc 45,X/46,XX]: là bất thường NST giới tính X [mất NST X, NST X hình vòng…] với tỷ lệ là 1/2500 nữ. Triệu chứng: lùn, tóc mọc thấp, vô kinh, vô sinh…
• Hội chứng Klinefelter [47,XXY]: Bệnh nhân nam có nhiều hơn 1 NST X với tỷ lệ 1/1000 nam giới. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh…
• Hội chứng Fragile X: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Bệnh viện Bưu điện cung cấp đa dạng các dịch vụ và xét nghiệm chuyên sâu trong đó có xét nghiệm karyotyping phục vụ cho chẩn đoán và điều trị vô sinh, hiếm muộn. Quý bệnh nhân có nhu cầu thực hiện xét nghiệm này và các xét nghiệm chuyên sâu có thể liên hệ đến Trung tâm Tế bào gốc và xét nghiệm di truyền, Hotline: 0888 706 556.

Tin Liên Quan

• Can thiệp kịp thời cứu bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp thoát khỏi “cửa tử”
• Lưu trữ tế bào gốc từ dây rốn: Quà tặng vô giá bảo vệ sức khỏe cho bé và người thân trong tương lai
• Cắt Amidan và nạo V.A bằng dao Plasma – An toàn, không chảy máu, phục hồi nhanh
• Cải thiện tình trạng dinh dưỡng và sức khỏe cho bà mẹ và trẻ em
• Điều kỳ diệu mang tên máu cuống rốn
• Cứu chữa kịp thời sản phụ suy thận cấp bằng phương pháp tán sỏi thận qua da đường hầm nhỏ
• Lưu trữ tế bào gốc từ dây rốn tại Bệnh viện Bưu điện – Món quà vô giá cho con yêu và gia đình bạn!
• Nâng cao chất lượng khám, điều trị các bệnh lý về tim mạch
• Triển khai các kỹ thuật phục hồi chức năng, đông y tại cơ sở Định Công

1. Giới thiệu về nhiễm sắc thể

1.1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể [NST] nằm bên trong mỗi nhân của tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen; chúng chứa tất cả các thông tin mà cơ thể cần để điều khiển các phản ứng phát triển, tăng trưởng và hóa học của cơ thể; chúng sẽ quy định các đặc điểm và cấu tạo của cơ thể chẳng hạn như màu mắt, nhóm máu, khả năng mắc bệnh,...

Mỗi bộ NST chứa 46 chiếc NST đơn lẻ chia thành 23 cặp. Trong đó 22 cặp NST thường giống nhau ở cả hai giới và 1 cặp NST quy định giới tính [ở nam giới là XY và ở nữ giới là XX]. Mỗi một bản sao của một cặp NST đến từ người mẹ [trứng]; bản sao còn lại đến từ người cha [tinh trùng]. Các cặp nhiễm sắc thể sẽ khác nhau về hình dạng, cấu tạo và chức năng.

Ngày nay bộ nhiễm sắc thể có thể quan sát dưới kính hiển vi hiện đại.

Hình ảnh 1: Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở nữ [ 46,XX] và ở nam [ 46,XY].

1.2. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Là khi bộ nhiễm sắc thể có sự khác biệt về cả số lượng và cấu trúc.

- Bất thường số lượng: số lượng NST ít hơn hoặc nhiều hơn 46 NST.

- Bất thường cấu trúc: khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.

- Bất thường ở dạng khảm: Có hai hay nhiều dòng tế bào khác nhau trên một cơ thể.

Hình ảnh 2: Các dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

Sảy thai liên tiếp là gì?

Sảy thai là hiện tượng thai nhi bị mất trước tuần thứ 22 của thai kì và khi một mẹ bầu bị từ 2 lần sảy thai trở lên là sảy thai liên tiếp [Recurrent pregnancy loss - RPL].

Khi một mẹ bầu bị từ 2 lần sảy thai trở lên là sảy thai liên tiếp

Sảy thai liên tiếp được chia thành 2 loại:

- Nguyên phát: Khi người phụ nữ chưa có một thai kỳ nào trên 24 tuần;

- Thứ phát: Thai phụ đã có ít nhất một thai kỳ trên 24 tuần trước đó.

Theo các thống kê cho thấy tỷ lệ sảy thai lên tới là 13,5% và sảy thai liên tiếp khoảng 1-3%. Trên thực tế, con số này còn có thể lớn hơn vì rất khó để xác định số lần sảy thai, đặc biệt là sảy thai sớm trước 10 tuần, có thể nhầm với kinh nguyệt.

Bất thường nhiễm sắc thể - nguyên nhân di truyền phổ biến gây dị tật bẩm sinh