Hình 2 công thức hóa học của vitamin b12 năm 2024
|
Thiếu vitamin B12 trong chế độ ăn thường là do hấp thụ không đầy đủ, nhưng sự thiếu hụt có thể phát triển ở những người ăn chay không được bổ sung vitamin. Sự thiếu hụt gây ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ, tổn thương chất trắng của tủy sống và não, và bệnh thần kinh ngoại vi. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách đo mức vitamin B12 huyết thanh. Thử nghiệm Schilling giúp xác định nguyên nhân. Điều trị bao gồm uống hoặc truyền tĩnh mạch vitamin B12. Folate (axit folic) không nên dùng thay cho vitamin B12 vì chất folate có thể làm giảm nhẹ tình trạng thiếu máu nhưng lại làm cho các thiếu sót thần kinh phát triển. Cobalamin là một thuật ngữ chung cho các hợp chất hoạt động sinh học vitamin B12. Các hợp chất này liên quan đến quá trình chuyển hóa axit nucleic, vận chuyển methyl, và tổng hợp và sửa chữa myelin. Chúng cần thiết cho sự hình thành hồng cầu bình thường và chức năng thần kinh bình thường (xem bảng ). Nguồn vitamin B12 trong chế độ ăn uống bao gồm các loại thịt (đặc biệt là thịt bò, thịt heo, và các loại thịt nội tạng [ví dụ như gan]), gia cầm, trứng, ngũ cốc được pha, sữa và các sản phẩm từ sữa, và hải sản như ngao sò, trai, cá thu, cá hồi. Vitamin B12 trong thực phẩm được giải phóng trong môi trường axit dạ dày và gắn với protein R (haptocorrin). Các enzymes tụy phân cắt phức hợp B12 này (protein B12-R) trong ruột non. Sau khi phân cắt, yếu tố nội tại, được tiết ra bởi các tế bào vách ở màng niêm mạc dạ dày, liên kết với vitamin B12. Yếu tố nội tại là cần thiết cho sự hấp thu vitamin B12, quá trình này diễn ra trong hồi tràng. Vitamin B12 trong huyết tương liên kết với transcobalamin I và II. Transcobalamin II chịu trách nhiệm cung cấp vitamin B12 đến các mô. Gan lưu trữ một lượng lớn vitamin B12. Tái hấp thu ruột gan giúp giữ lại vitamin B12. Vitamin B12 lưu trữ ở gan thường có thể duy trì các nhu cầu sinh lý trong 3 đến 5 năm nếu B12 không được đưa vào (ví dụ như ở những người bắt đầu ăn chay) và trong nhiều tháng đến 1 năm nếu không có sự tái hấp thu ruột gan. Lượng lớn vitamin B12 dường như không độc hại nhưng không được khuyến nghị để sử dụng thường xuyên (ví dụ như thuốc bổ thông thường). Thiếu Vitamin B12 có thể là kết quả của
Lượng đưa vitamin B12 vào không đầy đủ có thể do ăn chay nhưng hiếm xảy ra. Trẻ sơ sinh bú sữa từ những bà mẹ ăn chay có thể bị thiếu vitamin B12 ở tuổi 4 đến 6 tháng vì ở những trẻ này, lưu trữ trong gan (thường là tốt ở những trẻ khác) là hạn chế và tốc độ tăng trưởng nhanh dẫn đến nhu cầu cao. Sự hấp thu vitamin B12 không đầy đủ là nguyên nhân phổ biến nhất của sự thiếu hụt (xem bảng ). Ở người cao tuổi, sự hấp thu không đầy đủ thường là do giảm tiết axit. Trong những trường hợp như vậy, dạng vitamin B12 tinh thể (có trong chất bổ sung vitamin) có thể được hấp thu, nhưng vitamin B12 trong thực phẩm không được giải phóng và hấp thu bình thường. Các nguyên nhân ít phổ biến hơn của tình trạng hấp thụ vitamin B12 không đầy đủ bao gồm viêm tụy mạn tính Viêm tụy mạn Viêm tụy mạn là viêm tụy dai dẳng dẫn đến tổn thương cấu trúc vĩnh viễn kèm theo xơ hóa và chít hẹp ống dẫn, tiếp theo là giảm chức năng ngoại tiết và nội tiết (suy tụy). Uống rượu và hút thuốc... đọc thêm , phẫu thuật dạ dày hoặc phẫu thuật giảm béo Phẫu thuật giảm béo Phẫu thuật giảm béo là sự thay đổi phẫu thuật của dạ dày, ruột, hoặc cả hai để làm mất cân. Ở Mỹ, mỗi năm có khoảng 250.000 ca phẫu thuật giảm béo được thức hiện. Việc phát triển các phương... đọc thêm , hội chứng kém hấp thu Tổng quan về kém hấp thu Kém hấp thu là sự đồng hóa không đầy đủ các chất trong chế độ ăn do những khiếm khuyết trong quá trình tiêu hóa, hấp thu hoặc vận chuyển. Kém hấp thu có thể ảnh hưởng đến các chất dinh dưỡng... đọc thêm , AIDS Nhiễm trùng HIV/AIDS ở người Nhiễm vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) là hậu quả của nhiễm 1 trong số 2 retrovirus tương tự nhau (HIV-1 và HIV-2) chúng phá hủy tế bào lympho CD4+ và làm giảm khả năng miễn dịch... đọc thêm Ít gặp hơn là, giảm sử dụng vitamin B12 hoặc sử dụng một số loại thuốc nhất định gây thiếu vitamin B12 (xem bảng ). Các triệu chứng và dấu hiệu của thiếu hụt vitamin B12Thỉnh thoảng, chứng phì đại lách và chứng gan to xuất hiện. Các triệu chứng dạ dày ruột đa dạng, bao gồm cả việc giảm cân và đau vùng bụng khó khu trú, có thể xảy ra. Viêm lưỡi, thường được miêu tả như đốt cháy lưỡi, là không phổ biến. Các triệu chứng thần kinh phát triển độc lập và thường không có bất thường về huyết học. Trong giai đoạn đầu, vị trí giảm và cảm giác rung ở các chi kết hợp với tình trạng yếu và chứng giảm phản xạ từ nhẹ đến trung bình. Ở giai đoạn sau, tính co cứng, phản ứng cơ duỗi bàn chân, mất vị trí và cảm giác rung ở các chi dưới và thấy mất điều hòa. Những thiếu hụt này có thể phát triển với phân bố dạng tất-găng tay. Các giác xúc giác, đau và cảm giác nhiệt độ thường được miễn nhưng có thể khó đánh giá ở người cao tuổi. Một số bệnh nhân cũng bị dễ kích thích và suy nhược nhẹ. Chứng hoang tưởng (Chứng điên hồng cầu khổng lồ), mê sảng, nhầm lẫn, và đôi khi, hạ huyết áp tư thế có thể xảy ra trong những trường hợp nặng. Sự nhầm lẫn có thể khó phân biệt với bệnh mất trí nhớ do tuổi tác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer.
Điều quan trọng cần nhớ là bệnh thần kinh trầm trọng có thể xảy ra mà không bị thiếu máu hoặc chứng đại hồng cầu. Khi đánh giá lâm sàng cho thấy khả năng thiếu vitamin B12 nhưng mức vitamin B12 là bình thường thấp (200 đến 350 pg/mL [145 đến 260 pmol/L]) hoặc các chỉ số huyết học là bình thường, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện. Chúng bao gồm đo lường như sau:
Sau khi chẩn đoán thiếu vitamin B12, các xét nghiệm bổ sung (ví dụ: xét nghiệm Schilling) có thể được chỉ định cho người trẻ tuổi nhưng thường không dành cho người cao tuổi. Trừ khi lượng vitamin B12 ăn vào rõ ràng là không đủ, mức gastrin huyết thanh hoặc tự kháng thể tới yếu tố nội tại có thể được đo lường; độ nhạy và độ đặc hiệu của các xét nghiệm này có thể không cao. Thử nghiệm Schilling chỉ hữu ích nếu chẩn đoán sự thiếu hụt yếu tố nội tại là quan trọng, như trong thiếu máu ác tính cổ điển. Không cần xét nghiệm này đối với hầu hết bệnh nhân cao tuổi. Thử nghiệm Schilling đo sự hấp thụ của vitamin B12 được đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ tự do. Vitamin B12 gắn đồng vị phóng xạ được cho uống, tiếp theo trong từ 1 đến 6 giờ bằng 1000 mcg (1 mg) vitamin B12 tiêm tĩnh mạch, chúng làm giảm sự hấp thu vitamin B12 gắn đồng vị phóng xạ do gan. Vitamin B12 gắn đồng vị phóng xạ được hấp thụ được bài tiết qua nước tiểu, và được thu lại trong 24 giờ. Khối lượng bài tiết được đo lường và tỷ lệ phần trăm của toàn bộ vitamin B12 gắn đồng vị phóng xạ được xác định. Nếu sự hấp thu là bình thường, ≥ 9% liều được cho sẽ xuất hiện ở trong nước tiểu. Bài tiết qua nước tiểu giảm (< 5% nếu chức năng thận bình thường) chỉ ra sự hấp thụ vitamin B12 không đầy đủ. Sự hấp thụ được cải thiện với sự bổ sung thêm các yếu tố nội tại vào chất vitamin B12 gắn đồng vị phóng xạ xác nhận chẩn đoán thiếu máu ác tính. Thử nghiệm này thường khó để thực hiện hoặc giải thích vì lấy nước tiểu không đủ hoặc suy thận. Ngoài ra, vì xét nghiệm Schilling không đo lường mức hấp thụ vitamin B12 gắn kết với protein, nên xét nghiệm này không phát hiện việc giải phóng không hoàn toàn vitamin B12 từ thực phẩm, điều thường gặp ở người cao tuổi. Thử nghiệm Schilling đưa vào rất nhiều vitamin B12 và có thể che sự thiếu hụt, vì vậy chỉ nên thực hiện sau tất cả các xét nghiệm chẩn đoán và thử nghiệm liệu pháp điều trị khác.
Vitamin B12 1000 đến 2000 mcg đường uống có thể được dùng một lần/ngày cho những bệnh nhân không có sự thiếu hụt trầm trọng hoặc dấu hiệu hoặc triệu chứng thần kinh.. Một sản phẩm bằng gel dùng đường mũi của vitamin B12 có sẵn với chi phí cao hơn. Liều uống lớn có thể được hấp thụ bằng hoạt động nhiều, ngay cả khi yếu tố nội tại vắng mặt. Nếu mức axit methylmalonic (MMA) (đôi khi được dùng để theo dõi điều trị) không giảm, bệnh nhân có thể không được dùng vitamin B12. Đối với sự thiếu hụt nghiêm trọng hơn, vitamin B12 1 mg tiêm mạch thường được dùng 1 đến 4 lần/tuần trong vài tuần cho đến khi các bất thường huyết học được điều chỉnh; sau đó nó được dùng một lần/tháng. Mặc dù những bất thường về huyết học thường được hiệu chỉnh trong vòng 6 tuần (số lượng hồng cầu lưới được cải thiện trong vòng 1 tuần), việc giải quyết các triệu chứng thần kinh có thể mất nhiều thời gian hơn. Các triệu chứng thần kinh đã kéo dài hàng tháng hoặc hàng năm trở nên không đảo ngược được. Ở hầu hết người cao tuổi bị thiếu hụt vitamin B12 và có sa sút trí tuệ, nhận thức không cải thiện sau khi điều trị. Điều trị vitamin B12 phải được tiếp tục suốt đời trừ khi cơ chế sinh lý bệnh gây thiếu hụt được điều chỉnh. Trẻ sơ sinh của những bà mẹ ăn chay nên được bổ sung vitamin B12 từ khi sinh ra.
Sự thiếu hụt thường gây ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ, mất vị trí và cảm giác rung (xảy ra sớm và tiến triển), và khi nặng là hoang tưởng, mê sảng, và nhầm lẫn. |
