Nguyên nhân bệnh hồng cầu hình liềm sinh 12

Mục lục

• 1 Tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm
• 2 Triệu chứng
• 3 Nguyên nhân gây bệnh
• 4 Phương pháp điều trị
  • 4.1 Điều trị triệu chứng
  • 4.2 Điều trị triệt căn
• 5 Lời kết

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra những biến chứng phức tạp và nguy cơ tử vong cao. Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân mắc nhiều nhất là ở Châu Phi, mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ em được sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền.

Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một rối loạn máu di truyền, định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.

Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính như nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng [“cơn hồng cầu hình liềm”], tăng nguy cơ tử vong.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Triệu chứng

– Thiếu máu cấp.

– Vàng mắt, vàng da.

– Đi tiểu màu bia đen.

– Đau nhức cơ xương.

– Đau ngực, đau các khớp, đau vùng gan [kéo dài từ vài giờ đến vài tuần].

– Phù bàn tay, bàn chân.

– Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại…

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả 2 bản mẫu ADN bất thường của gen hemoglobin, 1 từ bố và 1 từ mẹ.

Nguyên nhân gây bệnh do bất thường ADN của gen hemoglobin

Gen có những thông tin về các đặc tính của con người như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố. Đôi khi, gien bị biến đổi, rồi gây ra bệnh tật. Những biến đổi như vậy xảy ra với gien beta [β] globin đối với bệnh HCLL.

Phương pháp điều trị

Cho đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn gặp nhiều khó khăn, tập trung chính vào điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng

– Sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn.

– Dùng thuốc giảm đau.

– Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng.

– Cung cấp ôxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.

– Xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực…

Điều trị triệt căn

– Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương [tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường]. Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương

– Ngoài ra, các nhà khoa học đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm…

Lời kết

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh thường gặp trên thế giới. Đặc biệt ở các nước châu Phi, Nam hoặc Bắc Trung Mỹ, vùng Caribê, các nước vùng Ðịa Trung Hải, Ấn Ðộ, Ả Rập Xê Út, cộng đồng người da đen ở Mỹ… tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/500 trẻ sơ sinh bị mắc căn bệnh này.

Đến nay, việc điều trị bệnh còn gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, bệnh nhân cần được chữa trị đều đặn, thường xuyên để giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn…

Hải Yến – Benh.vn

• Trang chủ
• Chuyên khoa
• Huyết học

Bệnh hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu khi tế bào hồng cầu thay đổi hình dạng đĩa lõm 2 mặt bình thường thành dạng hình liềm. Những tế bào hồng cầu hình liềm gặp khó khăn trong việc di chuyển trong lòng mạch và có thể bị tắc. Cơ thể coi những tế bào này là bất thường và tiêu diệt chúng nhanh hơn bình thường dẫn đến thiếu máu.

Bệnh hồng cầu hình liềm: phân loại, triệu chứng và điều trị

Nguyên nhân

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh bẩm sinh, chính vì thế một người khi sinh ra đã mắc bênh. Đối với một người mắc hồng cầu hình liềm do di truyền, cả bố và mẹ phải có gen này. Trong một số dạng hiếm của bệnh, một người có tính trạng hồng cầu hình liềm và người kia có tính trạng Hemoglobin C hoặc β thalassemia. Khi cả bố và mẹ có gen hồng cầu hình liềm [hoặc tính trạng khác], có 25% cơ hội có con mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Nguy cơ này diễn ra mỗi lần mang thai.

Phân loại

Dạng phổ biến nhất của bệnh hồng cầu hình liềm được gọi là hemoglobin SS. Những loại khác gồm: hemoglobin SC, hồng cầu hình liềm β không kèm thalassemia, và hồng cầu hình liềm β kèm thalassemia là những dạng nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh hemoglobin SC được xem là trung bình và nói chung hồng cầu hình liềm kèm thalassemia là loại nhẹ nhất.

Chẩn đoán

Ở Mỹ, tất cả trẻ sơ sinh được xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm ngay sau khi sinh như một phần của chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ nhi hoặc trung tâm y tế địa phương sẽ được thông báo kết quả để những bố mẹ có thể kiểm tra tế bào hình liềm.

Ở những đất nước mà trẻ sơ sinh không được xét nghiệm, những người thường được chẩn đoán mắc bệnh hồng cầu hình liềm khi họ bắt đầu xuất hiện những triệu chứng.

Triệu chứng

Do bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn của tế bào hồng cầu nên toàn bộ cơ thể đều bị ảnh hưởng

• Đau: khi tế bào hồng cầu liềm mắc vào mạch máu, máu không thể chảy tới các vùng của xương. Điều này dẫn đến thiếu oxy đến vùng này và gây đau
• Nhiễm trùng: do lách [một cơ quan thuộc hệ miễn dịch] không thực hiện đúng chức năng, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị nhiễm khuẩn. Đây là lí do mà trẻ nhỏ mắc bệnh cần uống penicillin 2 lần mỗi ngày.
• Đột quỵ: nếu tế bào hồng cầu liềm tắc ở một mạch máu não, một vùng não không được cung cấp oxy dẫn đến đột quỵ. Điều này có thể được thể hiện như choáng ngất, yếu tay chân hoặc khó khăn trong việc nói chuyện. Đột quỵ có thể xảy ra ở trẻ em cũng như người lớn và là tình trạng cấp cứu.
• Mệt mỏi: do những người mắc bệnh bị thiếu máu, họ có thể thấy mất hết năng lượng hoặc mệt mỏi.
• Sỏi thận: khi tế bào máu bị vỡ chúng giải phóng bilirubin. Sự tích tụ bilirubin có thể dẫn đến tiến triển sỏi thận.
• Cương dương: nếu tế bào hồng cầu hình liềm tắc ở dương vật, hậu quả là trạng thái cương cứng đau và không theo ý muốn.

Điều trị

• Penicillin: 2 lần mỗi ngày, penicillin được dùng ngay sau khi chẩn đoán [thường trước 2 tháng tuổi]. Uống penicillin  2 lần mỗi ngày cho đến khi 5 tuổi có thể làm giảm nguy cơ nhiễm khuẩn.
• Tiêm phòng: tiêm phòng có thể giảm nguy cơ nhiễm khuẩn
• Truyền máu: truyền máu được sử dụng để điều trị những biến chứng của bệnh. Bệnh nhân với bệnh hồng cầu hình liềm bị đột quỵ hoặc có nguy cơ đột quỵ cao được truyền máu theo chỉ định của bác sĩ để dự phòng những vấn đề về sau.
• Hydroxyurea: là loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Hydroxyurea được chứng minh là giảm thiếu máu và biến chứng.
• Cấy tủy xương: cấy tủy xương cách duy nhất chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm. Điều trị thành công khi người hiến tế bào gốc phù hợp.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: 6 triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ nhỏ

Tin mới

• 16/12/2022

  5 biện pháp giảm ngạt mũi cho trẻ

  hiệu phổ biến nhất. Đối với nhiều bậc cha mẹ, nghẹt mũi còn đáng lo hơn là tình trạng sổ mũi bởi vì ngạt mũi có thể ảnh hưởng đến khả năng thở của trẻ. Mặc dù người lớn và trẻ lớn hơn có thể xì mũi để giúp thông mũi, nhưng không phải trẻ nào cũng có thể xì mũi được.

• 15/12/2022

  Ảnh hưởng của dinh dưỡng đến sức khỏe sinh sản

  Dinh dưỡng là yếu tố quyết định đến sự cân bằng nội tiết tố, do vậy ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của người phụ nữ. Phụ nữ dự định có thai hoặc đang mang thai cần chú ý đến yếu tố dinh dưỡng.

• 15/12/2022

  Hội chứng đầu bẹt ở trẻ sơ sinh

  Các bậc cha mẹ thường thắc mắc liệu trẻ bị đầu bẹt có phải do còi xương hay không? Trên thực tế thì đây được gọi là hội chứng đầu phẳng và không liên quan gì tới bệnh còi xương ở trẻ. Hãy cùng Viện Y học ứng dụng Việt Nam tìm hiểu.

• 15/12/2022

  Những điều cần biết về khối u ở nách

  Xuất hiện các khối u, cục vùng nách là điều có thể xảy ra ở mọi giới tính, với rất nhiều nguyên nhân khác nhau bao gồm cả nhiễm trùng, kích ứng da hay các bệnh mạn tính. Các khối u vùng nách xuất hiện với đa dạng kích thước, từ bé bằng hạt đậu đến kích thước lớn như quả bóng gôn. Tình trạng này thường tự xuất hiện và biến mất sau một khoảng thời gian, tuy nhiên trong một số trường hợp hiếm gặp, chúng có thể là dấu hiệu của các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như ung thư.

• 15/12/2022

  7 mẹo giúp ăn ít, no lâu

  Ăn uống lành mạnh và tuân theo một kế hoạch ăn uống cứng nhắc dường như là điều không thể, đặc biệt là khi bạn cố gắng thay đổi thói quen ăn uống thông thường của mình.

Xem thêm