/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/san-phu-khoa-va-ho-tro-sinh-san/chan-doan-phoi-tien-lam-cho-bat-thuong-cau-truc-nhiem-sac/
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giúp làm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công cho thai phụ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể [pre-implantation genetic testing for Chromosomal structural rearrangements, PGT-SR] là một xét nghiệm di truyền được tiến hành trên mẫu phôi nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là những thay đổi về cấu trúc liên quan đến kích thước hoặc sự sắp xếp lại bên trong nhiễm sắc thể. Người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo phôi với lượng vật liệu di truyền không chính xác và nguy cơ cao dẫn đến không thụ thai.
Với những cặp bố, mẹ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì xét nghiệm PGT-SR sẽ giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công. PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Từ đó lựa chọn các phôi tốt, không có bất thường để chuyển.
Xét nghiệm PGT-SR giúp sàng lọc ra các phôi tốt không có bất thường
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phù hợp với những đối tượng nào?
PGT-SR phù hợp với bệnh nhân đã mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT-SR cũng được xem xét chỉ định cho những cặp bố mẹ đã có con có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc bố hoặc mẹ đang ở thể mang của một trong những bất thường sau:
- Đảo đoạn
- Chuyển đoạn tương hỗ
- Chuyển đoạn Robertson
Chuyển đoạn tương hỗ:
Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra khi một phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau bị tách ra và đổi chỗ cho nhau. Bệnh nhân mang chuyển đoạn cân bằng có khả năng tạo phôi với cùng kiểu chuyển đoạn cân bằng hoặc mang chuyển đoạn không cân hoặc hoàn toàn bình thường.
Chuyển đoạn tương hỗ
Chuyển đoạn Robertson:
Chuyển đoạn Robertson xảy ra khi hai nhiễm sắc thể gắn vào nhau thành một nhiễm sắc thể lớn. Điều này làm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào còn 45 thay vì 46. Trạng thái này thường xảy ra với các cặp nhiễm sắc thể 13/14 và 14/21 dẫn đến các dạng bất thường hay gặp là hội chứng Down do chuyển đoạn, trisomy 13 hoặc uniparental disomy [UPD].
Chuyển đoạn Robertson
Đảo đoạn:
Đảo đoạn là sự sắp xếp lại các đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể. Vùng nhiễm sắc thể đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động tạo nên hai dạng đảo đoạn tương ứng là đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn gần tâm. Bệnh nhân có đảo đoạn có thể tạo phôi với dạng bất thường mất đoạn hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể.
Đảo đoạn
Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang cung cấp Gói dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt nhất trước khi chuyển phôi. Xét nghiệm này sẽ giúp khách hàng:
- Tăng tỷ lệ làm tổ và thành công của IVF
- Giảm số lần làm IVF
- Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi
- Tăng tỷ lệ thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được giảm ngay 15% phí khám khi đặt hẹn khám lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec [áp dụng từ 17/10 - 31/12/2022]. Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: coopergenomics.com
Chuyển phôi có đau không?
XEM THÊM:
Đột biến chuyển đoạn tương hỗ
A.
thường ít ảnh hưởng đến sức sống của thể đột biến nên có thể được ứng dụng để chuyển gen từ người sang vi khuẩn.
B.
có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến và làm thay đổi quy luật di truyền chi phối tính trạng.
C.
xảy ra do sự trao đổi đoạn không cân giữa hai crômatit khác nguồn gốc trong cùng cặp NST kép tương đồng.
D.
chỉ làm thay đổi thành phần các gen trong nhóm gen liên kết mà không làm thay đổi hình dạng NST.
Chào các em, trong chương trình sinh học lớp 12, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là phần kiến thức rất quan trọng. Các em cần nắm vững đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì, các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, cấu trúc của nhiễm sắc thể,…. Từ đó sẽ giúp các em tự tin hơn trong các kỳ thi, bài kiểm tra quan trọng. Hãy cùng Kiến học tập qua bài học dưới đây nhé.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự biến đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến biến đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Trước tiên, mở đầu bài học chúng ta hãy cùng tìm hiểu các dạng của đột biến cấu trúc NST nhé.
Đột biến mất đoạn
Đột biến mất đoạn là hiện tượng một đoạn trong nhiễm sắc thể bị đứt hẳn ra, đoạn bị mất có thể là đoạn đầu mút nhiễm sắc thể hoặc đoạn giữa tâm động và đầu mút nhiễm sắc thể.
Ví dụ minh họa:
– Ở người: Khi bị mất đoạn vai dài nhiễm sắc thể số 22 sẽ gây nên bệnh ung thư máu ác tính
– Ở ngô và ruồi giấm khi có đột biến mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng trong việc loại bỏ gen không mong muốn
Đột biến lặp đoạn
Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn NST lặp lại một lần hay nhiều lần trên NST đó. Đột biến này xuất hiện do có hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các crômatit trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
Ví dụ minh họa:
Ở đại mạch khi có đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể sẽ có khả năng làm tăng hoạt tính enzym amilaza, đây là đột biến rất có ý nghĩa trong ngành sản xuất bia.
Còn ở ruồi giấm, lặp đoạn barr sexlamf mắt lồi trở thành ắt dẹt.
Đột biến đảo đoạn
Đảo đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một trên nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược ngược và gắn lại vị trí cũ. Đột biến này có thể xảy ra với đoạn chứa hoặc không chứa tâm động. Vì chỉ có đứt ra và gắn lại nên sẽ không làm thay đổi số lượng gen mà làm thay đổi trình tự của các gen trên NST.
Một ví dụ minh họa điển hình về đột biến đảo đoạn là ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3. Chính vì đảo đoạn nhiều lần như thế lịa tạo ra các nòi thích nghi với nhiệt độ thay đổi khác nhau từ môi trường.
Đột biến chuyển đoạn
Đột biến chuyển đoạn gồm 3 dạng chính:
Dạng 1: Chuyển đoạn trên cùng một nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi gắn lại nhưng ở vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể.
Dạng 2: Chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa 2 nhiễm sắc thể không tương đồng gồm 2 dạng là chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ. Trong đó:
– Chuyển đoạn không tương hỗ là hiện tượng xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra rồi gắn lại vào một nhiễm sắc nguyên vẹn của cặp nhiễm sắc thể khác.
– chuyển đoạn tương hỗ hay thuận nghịch giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể nào đó của hai đoạn nhiễm sắc thể không cùng cặp bị đứt ra và gắn lại nhưng đổi chỗ cho nhau.
Dạng 3: Chuyển đoạn Robertson cũng gồm 2 dạng:
– Dung hợp là hiện tượng mà hai đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng nhưng lại kết hợp với nhau tạo thành 1 cặp.
– Phân đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một cặp nhiễm sắc thể bị tách thành 2 đoạn.
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể
Sau khi đã tìm hiểu các dạng của đột biến NST, các em hãy cùng Kiến tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế phát sinh của đột biến NST, từ đó tìm ra hậu quả và một số biện pháp để hạn chế hiện tượng này nhé!
Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
Do tác động của các tác nhân ngoại cảnh gây đột biến như vật lý hay hóa học.
– Các tác nhân vật lý: Đột biến phụ thuộc vào tác nhân vật lý có thể là các tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt,…
– Các tác nhân hóa học: Các tác nhân hóa học sẽ gây nên rối loạn cấu trúc NST như chì, benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ,…
Do rối loạn trao đổi chất bên trong tế bào gây nên đứt gãy NST.
Do rối loạn trong quá trình tự sao của nhiễm sắc thể hay quá trình tự tiếp hợp và trao đổi chéo bất thường giữa các crômatit.
Do tác nhân virus: Một số virus gây nên đột biến nhiễm sắc thể như virus Sarcoma và Herpes gây nên đột biến đứt gãy NST.
Cơ chế của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhân đột biến hay do sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của NST xảy ra không bình thường. Nhìn chung, sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc NST, nó thường xảy ra khi NST đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá trình phân bào, từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn.
Cơ chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể xảy ra loại giao tử bất thường. Giao tử mang nhiễm sắc thể có xảy ra đột biến khi kết hợp với giao tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc đột biến sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó, từ đó hình thành thể đột biến tức cơ thể biểu hiện đột biến ra kiểu hình.
Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể
Một số biện pháp nhằm hạn chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
– Sử dụng hợp lý thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.
– Có ý thức phòng chống sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học.
– Có ý thức giữ gìn vệ sinh môi trường.
Trên đây, Kiến đã giới thiệu tới các em về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Đây là kiến thức rất quan trọng. Các em hãy cố gắng ôn tập để hoàn thành tốt các kỳ thi sắp tới. Chúc các em học tập tốt và luôn đồng hành cùng Kiến trong các bài học tới nhé!