Mô thần kinh rất mềm và dễ bị chèn ép. Những bất thường khớp nối cổ-hộp sọ có thể gây ra hoặc góp phần chèn ép tủy cổ hoặc thân não; một số bất thường và hậu quả lâm sàng của chúng bao gồm như sau:
Dính đốt đội [C1] và xương chẩm: Ép tủy nếu đường kính trước-sau của lỗ chẩm nằm phía sau mỏm răng 135°], nhìn thấy trên phim sọ nghiêng: Thông thường, không có triệu chứng hoặc tổn thương tiểu não hoặc tủy sống
Nguyên nhân
Các dị tật khớp nối cổ-hộp sọ có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.
Bẩm sinh
Bất thường bẩm sinh Bất thường vùng Cổ và Lưng Các bất thường của cổ và lưng có thể được gây ra bởi các tổn thương của mô mềm hoặc xương hoặc bởi các dị tật cột sống. [Xem thêm Giới thiệu bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh.] Các dị tật... đọc thêm có thể là các bất thường cấu trúc cụ thể hoặc các rối loạn toàn thân hoặc hệ thống có ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển xương. Nhiều bệnh nhân có nhiều bất thường đồng thời.
Bất thường cấu trúc bao gồm:
Os odontoideum: sự tách rời mỏm răng khỏi thân đốt trục [phần xương bất thường thay thế toàn bộ hoặc một phần mỏm răng]
Tiêu đốt đội [dính bẩm sinh của đốt đội vào xương chẩm]
Dị tật Klippel-Feil bẩm sinh [ví dụ, hội chứng Turner hoặc Noonan], thường liên quan đến các bất thường của đốt đội-xương chẩm
Thiểu sản đốt đội
Dị dạng Chiari Não úng thủy là sự tích tụ của một lượng DNT quá mức, gây giãn não thất và / hoặc tăng áp lực nội sọ. Các biểu hiện có thể bao gồm đầu to, thóp phồng, kích thích, hôn mê, nôn mửa và động kinh... đọc thêm [Tụt hạnh nhân tiểu não hoặc thùy nhộng xuống kênh ống nội tủy của tủy cổ , đôi khi phối hợp với dị tật nền sọ dẹt]
Bệnh lý toàn thân hoặc hệ thống có ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển xương và liên quan đến khớp nối sọ-cổ bao gồm các loại sau:
Loạn sản sụn Bệnh loạn sản xương-sụn [Osteochondrodysplastic Dwarfism] Loán sản xương-sụn có liên quan đến sự phát triển bất thường của xương hoặc sụn, dẫn đến rối loạn phát triển xương, thường là lùn ngắn xương chi. Chẩn đoán bằng thăm khám lâm sàng, chụp Xquang... đọc thêm [suy giảm sự tăng trưởng của đầu xương, làm các xương biến dạng và rút ngắn] đôi khi làm hẹp lỗ chẩm hoặc dính với đốt đội, do đó gây chèn ép tủy sống hoặc thân não.
Hội chứng Down Hội chứng Down [Trisomy 21] Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm... đọc thêm , Hội chứng Morquio Các enzyme lysosome phân hủy các đại phân tử, hoặc từ chính bản thân tế bào [ví dụ, khi các thành phần cấu trúc tế bào đang được tái chế] hoặc từ bên ngoài tế bào. Các khiếm khuyết hoặc thiếu... đọc thêm [mucopolysaccharidosis IV], hoặc thiểu sản xương Tạo xương bất toàn Tạo xương bất toàn là một rối loạn collagen di truyền gây ra sự mỏng manh bất thường của xương và đôi khi đi kèm với mất thính giác thần kinh, củng mạc mắt xanh, tạo răng bất toàn, và sự tăng... đọc thêm có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục
Mắc phải
Các nguyên nhân mắc phải bao gồm các chấn thương và bệnh lý sau:
Chấn thương có thể liên quan đến xương, dây chằng, hoặc cả hai và thường là do tai nạn xe cộ hoặc xe đạp, ngã, và đặc biệt là lặn; một số thương tích ngay lập tức gây tử vong.
Viêm khớp dạng thấpRA Viêm khớp dạng thấp [RA] Viêm khớp dạng thấp [RA] là một bệnh tự miễn hệ thống mạn tính, chủ yếu gây tổn thương các khớp. VKDT gây ra các tổn thương do các cytokine, chemokine, và các metalloprotease. Biểu hiện bệnh... đọc thêm [nguyên nhân gây bệnh phổ biến nhất] và Bệnh Paget Bệnh Paget xương Bệnh Paget xương là bệnh lý mạn tính của hệ thống xương ở người trường thành do quá trình chu chuyển xương tăng nhanh khu trú ở một số vùng. Mô xương bình thường bị thay thế bởi xương mềm và... đọc thêm ở cột sống cổ có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục, dị tật làm đốt trục chui vào lỗ chẩm hoặc nền sọ dẹt.
Các khối u di căn có ảnh hưởng đến xương có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục.
Các khối u phát triển chậm ở khớp nối sọ-cổ [ví dụ:, u màng não U màng não U màng não là các khối u lành tính của màng não có thể chèn ép vào nhu mô não liền kề. Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của khối u. Chẩn đoán bằng chụp CHT với chất tương phản. Điều trị... đọc thêm , u nguyên bào tủy sống U sụn [Xem thêm Tổng quan về bệnh lý u xương khớp và Tổng quan về bệnh lơ xê mi.] Đa u tủy xương là bệnh lý u xương ác tính nguyên phát thường gặp nhất nhưng thường được xem là u của tế bào tủy xương... đọc thêm ] có thể chèn ép thân não hoặc tủy sống.
Triệu chứng cơ năng và thực thể
Các triệu chứng và dấu hiệu có thể xảy ra sau chấn thương cổ nhẹ hoặc tự phát và có thể thay đổi trong quá trình tiến triển. Biểu hiện thay đổi theo mức độ chèn ép và các cấu trúc bị ảnh hưởng. Các biểu hiện phổ biến nhất là
Đau cổ, thường đi kèm đau đầu
Triệu chứng và dấu hiệu chèn ép tủy sống
Đau cổ thường lan đến hai cánh tay và có thể bị đi kèm đau đầu [thường là đau đầu vùng chẩm lan tới đỉnh đầu]; đó là do chèn ép rễ C2 và thần kinh chẩm lớn và các rối loạn cơ xương tại chỗ. Đau cổ và đau đầu thường nặng hơn khi cử động đầu và có thể bị kích thích bởi ho hoặc cúi về phía trước. Nếu bệnh nhân có dị tật Chiari kèm tràn dịch não, thì tư thế ngồi dậy ngay có thể làm trầm trọng thêm tràn dịch não và gây đau đầu.
Ép tủy gây ảnh hưởng đoạn tủy cổ trên. Các thiếu sót bao gồm liệt cứng hai tay, hai chân, hoặc cả hai, gây ra bởi sự chèn ép các bó vận động. Các cảm giác vị trí khớp và cảm giác rung [chức năng của cột sau] thường bị suy giảm. Cảm giác đau chói dọc xuống phía dưới lưng, thường tới hai chân, khi gấp cổ [ dấu hiệu Lhermitte] có thể xảy ra. Ít gặp hơn, các cảm giác đau và cảm giác nhiệt [chức năng của bó gai-thị] bị suy giảm kiểu đi găng.
Hình dạng cổ, phạm vi cử động, hoặc cả hai có thể bị ảnh hưởng bởi một số bất thường [ví dụ nền sọ dẹt, di tật đốt trục chui vào lỗ chẩm, dị dạng Klippel-Feil]. Cổ có thể ngắn, có nếp da thừa [nếp da chạy từ cơ ức đòn chũm đến vai], hoặc ở một vị trí bất thường [ví dụ như bệnh vẹo cổ trong dị tật Klippel-Feil]. Có thể có hạn chế tầm vận động.
Chèn ép não [ví dụ, do nền sọ dẹt, dị tật đốt trục chui vào lỗ chẩm, hay các khối u đường nối sọ-cổ] có thể gây các tổn thương thân não, thần kinh sọ và tiểu não. Tổn thương thân não và thần kinh sọ bao gồm chứng ngưng thở khi ngủ, liệt vận nhãn liên nhân [liệt khả năng nhìn vào trong của mắt cùng bên kèm theo rung giật nhãn cầu đánh ngang của mắt đối bên khi nhìn ngang ra ngoài], rung giật nhãn cầu đánh xuống [phần nhanh đánh xuống dưới], khàn giọng, khó phát âm và khó nuốt. Tổn thương tiểu não Các bệnh lý tiểu não Bệnh lý tiểu não có nhiều nguyên nhân, bao gồm dị tật bẩm sinh, thất điều di truyền và các bệnh mắc phải. Các triệu chứng khác nhau tùy nguyên nhân nhưng thường bao gồm thất điều [phối hợp cơ... đọc thêm thường làm giảm khả năng phối hợp.
Thiếu máu hệ sống nền có thể được kích hoạt bằng cách thay đổi vị trí đầu. Các triệu chứng có thể bao gồm ngất không liên tục, các cơn khuỵu, chóng mặt, lú lẫn hoặc thay đổi ý thức, liệt, và rối loạn thị giác.
Rỗng tủy Rỗng tủy hoặc thân não Syrinx là một khoang chứa chất lỏng trong tủy sống [syringomyelia] hoặc thân não [syringobulbia]. Các yếu tố ảnh hưởng bao gồm các bất thường về khớp sọ, chấn thương tủy sống trước đó và các... đọc thêm [khoang ở phần trung tâm của tủy sống] phổ biến ở bệnh nhân bị dị tật Chiari. Nó có thể gây liệt mềm và teo cơ đoạn chi, xuất hiện đầu tiên hoặc nặng nhất ở ngọn chi; mất cảm giác đau và cảm giác nhiệt dạng áo choàng trên cổ và phần gốc chi trên nhưng cảm giác xúc giác tinh tế được bảo tồn.
Chẩn đoán
CHT hoặc CLVT não và tủy sống trên
Nghi ngờ có bất thường sọ cổ khi bệnh nhân bị đau ở cổ hoặc chẩm cùng với khiếm khuyết thần kinh liên quan đến tổn thương phần thấp thân não, phần trên tủy sống, hoặc tiểu não. Các rối loạn của phần thấp cột sống cổ có thể được phân biệt trên lâm sàng [dựa trên mức rối loạn chức năng tủy sống] và bằng hình ảnh thần kinh.
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh
Nếu nghi ngờ có bất thường của khu vực sọ-cổ, cần chụp CHT hoặc CLVT phần trên tủy sống và não, đặc biệt là khớp nối sọ-cổ và hố sau. Các thiếu sót thần kinh xuất hiện đột ngột hoặc tiến triển tăng dần là một cấp cứu, đòi hỏi phải làm chẩn đoán hình ảnh ngay lập tức. Chụp CHT tư thế đứng dọc xác định tốt nhất các tổn thương thần kinh kết hợp [ví dụ các bất thường của não, tiểu não, tủy sống, và của hệ mạch máu, rỗng tủy] và các tổn thương mô mềm. CLVT cho thấy cấu trúc xương chính xác hơn CHT và có thể được thực hiện dễ dàng hơn trong trường hợp khẩn cấp.
Nếu CHT và CLVT không có sẵn, thì chụp quang thường-tư thế nghiêng hộp sọ cũng cho thấy hình ảnh cột sống cổ, hướng trước-sau, và các tư thế chếch của cột sống cổ.
Nếu không có CHT hoặc kết quả CHT không chắc chắn, CLVT cũng không kết luận được, cần chụp CLVT tủy cản quang [chụp CLVT sau khi tiêm thuốc cản quang vào khoang dưới nhện]. Nếu CHT hoặc CLVT gợi ý những bất thường về mạch máu, cần chụp mạch cộng hưởng từ hoặc chụp động mạch sống.
Điều trị
Nẹp cố định và bất động
Đôi khi phải phẫu thuật giải phóng chèn ép, cố định, hoặc cả hai
Nếu cấu trúc thần kinh bị chèn ép, điều trị bao gồm giảm chèn ép [kéo giãn hoặc thay đổi vị trí đầu để điều chỉnh khớp nối sọ-cổ và do đó làm giảm chèn ép thần kinh]. Sau khi kéo giãn, đầu và cổ được bất động. Chèn ép cấp tính hoặc đột ngột tủy sống cẩn phải điều trị giảm chèn ép cấp cứu.
Đối với hầu hết bệnh nhân, phương pháp kéo giãn bao gồm kéo giãn xương với vòng halo và tải trọng lên đến khoảng 4 kg. Phương pháp kéo giãn có thể mất từ 5 đến 6 ngày. Nếu kéo giãn thành công, cổ được cố định trong áo halo trong 8 đến 12 tuần; sau đó phải chụp X quang để xác nhận sự ổn định.
Nếu việc kéo giãn không làm giảm chèn ép thần kinh, thì cần phải phẫu thuật giải phóng chèn ép, sử dụng đường vào phía bụng hoặc lưng. Nếu mất vững vẫn kéo dài sau khi phẫu thuật giải phóng chèn ép, cần phải cố định phía sau [để ổn định cột sống]. Đối với một số bất thường [ví dụ, do viêm khớp dạng thấp], việc cố định bên ngoài hiếm khi thành công; nếu phương pháp này không thành công, cần phải cố định phía sau, giải phóng chèn ép phía trước và tạo vững lại cột sống.
Một số phương pháp sử dụng thiết bị khác nhau [ví dụ, tấm hoặc thanh nẹp có vít] để tạo vững tạm thời cho đến khi xương dính lại và ổn định kéo dài. Nói chung, tất cả các vùng mất vững phải được kết dính lại.
Bệnh về xương
Xạ trị và và nẹp cổ cứng thường mang lợi ích cho bệnh nhân u xương di căn. Calcitonin, mithramycin, và bisphosphonates có thể giúp bệnh nhân mắc bệnh Paget.
Những điểm chính
Các bất thường tạo khớp nối sọ- cổ là những bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải của xương chẩm, lỗ chẩm, hoặc hai đốt sống cổ đầu tiên làm giảm không gian cho phần thấp thân não và tủy cổ.
Cần nghi ngờ có bất thường về khớp nối sọ-cổ nếu bệnh nhân có đau ở cổ hoặc vùng chẩm cùng với sự thiếu sót thần kinh liên quan đến phần thấp thân não thấp hơn, phần trên tủy sống, hoặc tiểu não.
Chẩn đoán bất thường sọ-cổ bằng CHT hoặc CLVT não và phần trên tủy sống.
Kéo giãn và cố định các cấu trúc thần kinh bị chèn ép.
Điều trị hầu hết các bệnh nhân bằng kéo giãn, bất động hoặc phẫu thuật.