Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu huyết tán di truyền hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Đây là bệnh lý huyết học di truyền có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh ở trẻ em, gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh và cả cộng đồng.
Các mức độ của bệnh Thalassemia
Bệnh tan máu bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ nhẹ: Người bệnh không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ và chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai …
- Mức độ trung bình: Có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đầy 2 tuổi [thường rõ ràng khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi]. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì người bệnh sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Hình dạng khuôn mặt của người bệnh đặc biệt: Xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ có dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ [những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh]. Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Nguyên nhân bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia là bệnh lý có tính chất gia đình. Người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á, Châu Phi là các khu vực có khả năng mắc bệnh Thalassemia cao.
Phương pháp điều trị bệnh phổ biến hiện này là truyền máu [khối hồng cầu] và thải sắt. Người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, làm hao tổn vật chất và tinh thần …Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm các biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.
- Tầm soát phát hiện sớm: Khám và tư vấn tiền hôn nhân. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.
- Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, cần làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần.
- Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia cần được xét nghiệm sàng lọc.
-----------------
Xem thêm:
Điều bố mẹ cần lưu ý về lấy máu gót chân sàng lọc 72 bệnh lý cho bé
Gói sinh trọn gói tại Bệnh viện Quốc tế Vinh
Xét nghiệm Nipt - Sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn chính xác 99,9%
Với mức viện phí cao, quá trình điều trị kéo dài bệnh Thalassemia đang trở thành gánh nặng của nhiều gia đình và xã hội. Để phát hiện và có biện pháp phòng ngừa sớm bệnh này, bạn nên làm xét nghiệm gen Thalassemia. Nếu muốn biết rõ hơn về phương pháp xét nghiệm thì đừng vội bỏ qua bài viết dưới đây nhé!
1. Bệnh Thalassemia là gì?
Hiện nay, Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh Thalassemia cao trên thế giới. Theo thống kê, nước ta có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, tương ứng với 10% dân số. Đồng thời mỗi năm lại có thêm khoảng 2.000 trẻ sơ sinh mắc phải bệnh này. Và trước khi tìm hiểu về quy trình làm xét nghiệm gen Thalassemia, chúng ta cùng cập nhật những kiến thức tổng quan nhất về bệnh lý này.
Thalassemia còn có tên gọi khác là tan máu bẩm sinh, đây là bệnh lý huyết học liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin. Bệnh thường được phân thành hai nhóm là α Thalassemia và β Thalassemia. Khi mắc, khả năng tổng hợp Globin của cơ thể giảm hoặc mất dần. Hồng cầu sớm bị phá hủy khiến người bệnh luôn trong tình trạng thiếu máu và ứ sắt nặng nề.
Do chưa có thuốc chữa trị hoàn toàn nên cuộc đời người bệnh sẽ gắn liền với việc truyền máu thường xuyên. Dự tính từ khi sinh ra cho đến năm 21 tuổi, người bệnh cần khoảng 470 đơn vị máu và tiêu tốn hơn 3 tỷ đồng tiền viện phí. Quá trình điều trị kéo dài đã khiến cuộc sống của nhiều người dần suy kiệt về vật chất lẫn tinh thần.
Thalassemia chưa có thuốc chữa trị hoàn toàn nên cuộc sống người bệnh sẽ gắn liền với việc truyền máu thường xuyên
Triệu chứng:
Thalassemia gây thiếu máu mạn tính nên khi mắc bệnh bạn sẽ xuất hiện các triệu chứng như:
-
Cơ thể xanh xao mệt mỏi, thường xuyên cảm thấy hoa mắt chóng mặt.
-
Da, củng mạc mắt vàng.
-
Nước tiểu trở nên sẫm màu hơn.
-
Bị khó thở nếu làm việc quá sức.
-
Thể chất chậm phát triển.
Ngoài những triệu chứng trên, nhiều người còn gặp phải biến chứng nguy hiểm như: biến dạng xương má, hàm, suy gan, suy tim, suy nội tiết,… thậm chí là tử vong.
Thalassemia gây thiếu máu mạn tính nên khi mắc bệnh bạn sẽ xuất hiện các triệu chứng như: cơ thể xanh xao mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt
2. Xét nghiệm gen Thalassemia là gì?
Thalassemia không chỉ vắt kiệt sức khỏe, tinh thần người bệnh mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế và tương lai giống nòi. Mặc dù là gánh nặng của toàn xã hội, nhưng bạn có thể chủ động phòng ngừa bệnh tan máu cho con mình bằng xét nghiệm gen Thalassemia.
Phương pháp xét nghiệm có thể xác định được các đột biến gen α và β - globin. Dựa vào kết quả, bác sĩ sẽ đưa ra kết luận về việc bạn có mắc bệnh tan máu hoặc có mang gen Thalassemia hay không. Kết quả này có ý nghĩa lâu dài, bởi vì những thông tin di truyền trên ADN thường không thay đổi.
Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia:
Quy trình thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia bao gồm các bước sau:
- Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm cần thiết như: xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm sinh hóa để định lượng Sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin,…
Thông qua kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ nắm bắt được tình trạng thiếu máu, các nguyên nhân gây thiếu máu và từ đó xác định nguy cơ mang gen Thalassemia.
- Bước 2: Thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố.
- Bước 3: Nếu vẫn nghi ngờ bác sĩ sẽ yêu cầu bạn tiếp tục làm xét nghiệm gen Thalassemia. Chi phí thực hiện khá cao nên bác sĩ sẽ dựa vào kết quả của hai bước trước, rồi mới đưa ra chỉ định để vừa giúp tiết kiệm vừa không bỏ sót các đột biến.
Trước khi làm xét nghiệm gen Thalassemia, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện trước các xét nghiệm cần thiết như: phân tích máu
3. Đối tượng nên xét nghiệm gen Thalassemia
Thalassemia có thể di truyền và để lại nhiều hậu quả cho thế hệ sau. Do đó, con cái có thể mắc bệnh từ bố mẹ thông qua cơ chế di truyền lặn. Trường hợp này chỉ xảy ra khi cả bố và mẹ đều là mang gen Thalassemia. Do đó những người mang gen đều có thể sinh con khỏe mạnh, nếu kết hôn với những người không mang gen.
Để phát hiện và có biện pháp phòng ngừa bệnh tan máu sớm, bạn nên thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia, đặc biệt là những đối tượng dưới đây:
-
Những cặp vợ chồng sắp kết hôn hoặc đang có kế hoạch sinh con.
-
Người thân trong gia đình mắc bệnh thiếu máu.
-
Người có dấu hiệu của bệnh như: nhẹ cân, xanh xao, vàng củng mạc mắt,…
-
Người có chỉ số xét nghiệm huyết học bất thường.
-
Có con bị bệnh Thalassemia.
-
Có chồng hoặc vợ có mang gen Thalassemia.
-
Người sống ở vùng dịch tễ như vùng núi cao.
Để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh cho con của mình, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm trước khi sinh
4. Cơ sở xét nghiệm gen Thalassemia uy tín
Việc lựa chọn cơ sở xét nghiệm rất quan trọng, để nhận được kết quả chính xác bạn nên thực hiện tại các trung tâm uy tín. Điển hình như Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là nơi sở hữu hệ thống máy móc hiện đại, đạt chuẩn ISO 15189:2012 và Tiêu chuẩn CAP [College of American Pathologists] ngày 7/1/2022.
Không chỉ vậy, khi đến đây bạn còn được làm việc với đội ngũ y bác sĩ chuyên nghiệp, có tay nghề giỏi. Do đó quy trình xét nghiệm sẽ luôn đạt chuẩn và đảm bảo kết quả chính xác. Sau khi nhận kết quả, nếu mang gen Thalassemia thì bạn sẽ nhận được bác sĩ tư vấn về kế hoạch mang thai cũng như các biện pháp chẩn đoán trước khi sinh.
Vậy còn chần chừ gì mà không gọi đến hotline: 1900 56 56 56, tổng đài viên sẽ giúp bạn đặt lịch và giải đáp thắc mắc tận tình. Hoặc bạn có thể truy cập vào website: medlatec.vn để cập nhật thông tin về các xét nghiệm cũng như chương trình khuyến mãi của bệnh viện.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là cơ sở uy tín, sở hữu nhiều lợi thế về máy móc và nhân sự nên được nhiều khách hàng tin tưởng
Hy vọng sau khi đọc xong bài viết, bạn đã hiểu rõ hơn về bệnh tan máu bẩm sinh cũng như phương pháp xét nghiệm gen Thalassemia. Để phát hiện và phòng ngừa bệnh cho con cái sau này, bạn nên chủ động thực hiện xét nghiệm. Việc xét nghiệm sẽ trở nên dễ dàng và chính xác nếu bạn thực hiện tại trung tâm uy tín.
Đánh giá thiếu máu tan máu nếu nghi ngờ
Điện di Hemoglobin, người trưởng thành:
Xét nghiệm DNA [chẩn đoán trước sinh]
Thalassemia nhẹ thường được phát hiện khi xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi, công thức máu thấy có thiếu máu hồng cầu nhỏ và tăng số lượng hồng cầu. Để chẩn đoán beta thalassemia trait, cần định lượng Hemoglobin. Không cần can thiệp; ở phụ nữ, thiếu máu có thể trầm trọng hơn khi mang thai.
Các trường hợp thalassemia nặng hơn được nghi ngờ ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình, các triệu chứng hoặc dấu hiệu gợi ý, hoặc thiếu máu tan máu hồng cầu nhỏ. Nếu nghi ngờ thalassemia, cần tiến hành các xét nghiệm phát hiện hồng cầu nhỏ, tình trạng thiếu máu tan máu, và định lượng Hb. Bilirubin huyết thanh, sắt, và ferritin huyết thanh tăng.
Ở alpha-thalassemias, phần trăm Hb F và Hb A2 nói chung là bình thường, và chẩn đoán thalassemia khiếm khuyết 1 hay 2 gen cần dựa vào kỹ thuật di truyền mới, và thường phải loại trừ các nguyên nhân khác gây thiếu máu hồng cầu nhỏ. Chẩn đoán thường là một trong những loại trừ các nguyên nhân khác gây thiếu máu hồng cầu nhỏ.
Trong bệnh beta-thalassemia thể nặng, thiếu máu trầm trọng, thường là với hemoglobin ≤ 6 g/dL [≤ 60 g/L]. Số lượng hồng cầu tăng lên tương đối so với hemoglobin vì các hồng cầu rất nhỏ. Chẩn đoán dựa trên tiêu bản máu ngoại vi: thấy hồng cầu có nhân, hồng cầu bia bắn, hồng cầu nhỏ, có đốm ưa ba dơ.
Định lượng hemoglobin, tăng Hemoglobin A2 thường trong beta thalasemia thể nhẹ. Trong bệnh beta-thalassemia thể nặng, Hb F thường tăng lên, đôi khi đến 90%, và Hb A2 thường > 3%.
Bệnh Hb H có thể được chẩn đoán bằng cách chứng minh các phân đoạn Hb H hoặc Bart di chuyển nhanh trên điện di huyết sắc tố. Các khiếm khuyết phân tử cụ thể có thể đặc trưng nhưng không làm thay đổi cách tiếp cận lâm sàng.
Phương pháp tiếp cận DNA tái tổ hợp của bản đồ gen [đặc biệt là phản ứng chuỗi polymerase [PCR]] đã trở thành tiêu chuẩn cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
Nếu xét nghiệm tủy xương sẽ thấy sinh hồng cầu tăng rõ rệt. Chụp X quang xương ở bệnh nhân beta thalassemia thể nặng thấy biến dạng xương do hoạt động quá mức của tủy xương. Có thể thấy mỏng vỏ xương sọ, rộng khoang tủy, có viền sáng quanh xương, có hạt hoặc mất chất xương Ở xương dài: mỏng vỏ xương, khoang tủy rộng, có nhiều vùng hủy xương. The long bones may show cortical thinning, marrow space widening, and areas of osteoporosis. Thân đốt sống có thể có hạt hoặc khoảng sáng do mất chất xương Các đầu xương hình chữ nhât hoặc lồi hai mặt. The phalanges may appear rectangular or biconvex.