Sàng lọc trước sinh để biết được em bé trong bụng mẹ có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh hay không. Tuy nhiên, sàng lọc trước sinh cần phải tiến hành vào thời điểm nào, kỹ thuật gì để có kết quả chính xác nhất thì không phải bà bầu nào cũng biết.
Theo BS. Nguyễn Giang - Bệnh viện Nhi Trung ương, sàng lọc trước sinh là tập hợp các phương pháp kiểm tra, và xét nghiệm trong suốt thời gian mang thai để biết được tình trạng sức khỏe chính xác của thai nhi.
Mục đích cụ thể của việc sàng lọc trước sinh là để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh hay không.
Nên sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?
Có ba giai đoạn sàng lọc trước sinh gồm:
- Sàng lọc trước sinh giai đoạn đầu thai kỳ: Từ tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ, bạn nên sàng lọc trước sinh, thực hiện các xét nghiệm và siêu âm để chẩn đoán dị tật. Giai đoạn đầu này sẽ mang lại kết quả chính xác nhất.
Mục đích của sàng lọc trước sinh đầu thai kỳ để siêu âm hình thái của thai nhi như: đo độ mờ da gáy, đo kích thước của khoảng sau gáy, nhằm phát hiện thai nhi có mắc bệnh Down hay một số bệnh lý khác.
Ngoài ra, thai phụ còn làm các xét nghiệm máu và sinh thiết rau gai để chẩn đoán các trường hợp bất thường.
- Sàng lọc trước sinh vào giữa thai kỳ: Nên sang lọc từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ. Mục đích sang lọc giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về hình thái và cấu trúc cơ quan của thai nhi như: bất thường về hệ thần kinh, tim mạch, các dị tật về hệ cơ xương, các dị tật về hệ sinh dục, các dị tật về dạ dày, ruột…
Giai đoạn sàng lọc này ngoài việc xét nghiệm máu thai phụ sẽ xét nghiệm nước ối để kịp thời phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.
- Sàng lọc trước sinh vào cuối thai kỳ: Nên thực hiện từ tuần 22 đến tuần 26 của thai kỳ. Sàng lọc trước sinh vào giai đoạn này chủ yếu là sàng lọc các vi khuẩn, virus ở âm đạo.
Trẻ được lấy máu ở gót chân để sàng lọc sơ sinh. Ảnh minh họa.
Sản phụ nào nên sử dụng kỹ thuật NIPT để sàng lọc trước sinh?Theo các bác sĩ, với những thai phụ có độ tuổi từ 35 trở lên hoặc có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao, hoặc có tiền sử mang thai bị dị tật... thì nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT/NIPS thay vì các sàng lọc trước sinh thông thường hiện nay.
Kỹ thuật NIPT [Non-Invasive Prenatal Testing] là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến có kết quả chính xác trên 99% phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ giúp phát hiện nguy cơ hội chứng Down, Turner, Patau, Edwards cùng các bất thường nhiễm sắc thể khác.
Sàng lọc sơ sinh
Bên cạnh sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh về các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh nhằm giảm thiểu số trẻ vừa chào đời mắc một số khuyết tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa….
Sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngày khi trẻ vừa sinh ra từ 24- 48 giờ. Trẻ được lấy máu ở gót chân. Trong trường hợp trẻ mắc bệnh sẽ được điều trị sớm nhất.
Với những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là mắc bệnh thông thường đều sẽ được các cơ sở y tế kiểm tra cẩn thận lại lần nữa.
Bất kỳ phụ nữ mang thai nào cũng cần được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo không có bất thường nào về sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Ngày nay, khi khoa học có những tiến bộ vượt bậc, nhiều công nghệ tiên tiến được ứng dụng trong y học chính xác. Điều này hỗ trợ bác sĩ rất nhiều để nhận biết các vấn đề của thai nhi [nếu có] và đưa ra hướng điều trị kịp thời.
Thông thường, bác sĩ luôn chỉ định phụ nữ mang thai làm một số xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test. Hai xét nghiệm này đều giúp phát hiện nguy cơ xuất hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi mang tính di truyền.
Xét nghiệm sàng lọc Double test cũng như Triple test sẽ giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc: Hội chứng Down [thừa NST 21], hội chứng Trisomy 18 [thừa NST 18].
Vậy hai xét nghiệm này có gì khác nhau?
– Xét nghiệm Double test
Double test được thực hiện khi thai nhi ở 11 đến 13 tuần tuổi, và chuyên gia khuyên tốt nhất nên làm ở tuần thai thứ 12.
Ngoài phát hiện ra những nguy cơ giống như xét nghiệm sàng lọc Triple test, Double test là có thể phát hiện thêm hội chứng Trisomy 13 [thừa NST 13].
Về nguyên lý, Double test là một xét nghiệm xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra, đó là: PAPP-A [PAA] – glycoprotein sản xuất từ nhau thai; β-hCG tự do [FBC] – một thành phần trong cấu trúc của hCG [human chorionic gonadotropin].
– Xét nghiệm Triple test
Ngoài phát hiện được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Trisomy 18 như Double test, Triple test còn giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc dị tật về ống thần kinh. Triple test được làm ở quý 2 của thai kỳ, bác sĩ thường chỉ định nếu trước đó phụ nữ mang thai khi chưa làm xét nghiệm sang loc truoc sinh Double test.
Về nguyên lý, Triple test là xét nghiệm xác định nồng độ của 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra, gồm: AFP [Alpha-fetoprotein] – glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai; uE3 [Unconjugated estriol] – do bào thai và nhau thai sản xuất; β hCG [Beta human Chorionic Gonadotropin] – steroid do nhau thai sản xuất.
Tuy nhiên, mẹ cũng cần biết rằng, kết quả của cả hai loại xét nghiệm đều không mang tính khẳng định, chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền, từ đó cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc dị tật cao hay thấp. Với trường hợp có nguy cơ cao, không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật. Và ngược lại, trường hợp nguy cơ thấp cũng chưa thể khẳng định thai nhi có sức khỏe hoàn toàn bình thường.
Làm gì khi kết quả Double test và Triple test có nguy cơ?
Khi kết quả của xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ, dù cao hay trung bình, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm mang tính chính xác cao hơn. Đó là triSure NIPT – gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Gene Solutions.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99.98%, không xâm lấn nên tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng việc lấy máu tĩnh mạch của mẹ, sau đó nhờ công nghệ giải trình tự thế hệ mới tách các DNA tự do của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong máu, cuối cùng là phân tích di truyền. Kết quả phân tích di truyền giúp phát hiện những dị tật bất thường mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Các dị tật đó liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể [NST].
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giá thế nào?
Double test và Triple test là những xét nghiệm sàng lọc đã có từ khá lâu, với công nghệ đã cũ và cũng không có độ chính xác cao. Chính vì vậy, hiện nay giá hai loại xét nghiệm này ở mức trung bình, phù hợp với tất cả phụ nữ mang thai, khoảng 500.000đ.
Mỗi loại xét nghiệm sàng lọc có một mức giá khác nhau
NIPT là một phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới, ứng dụng công nghệ tiên tiến nhất và độ chính xác gần như tuyệt đối [99,98%]. Vì thế, giá sàng lọc trước sinh NIPT cũng cao hơn hai xét nghiệm Double test và Triple test.
Tại tổ chức đứng đầu về giải pháp gen ở Việt Nam – Gene Solutions, xét nghiệm NIPT có nhiều gói khác nhau, phù hợp với lựa chọn của nhiều phụ nữ mang thai. Giá mỗi gói sẽ tương ứng với những sàng lọc chi tiết:
Chi tiếtTriSureTriSure9.5TriSure3Khảo sát tam nhiễm sắc thể của 3 NST thường: 13 – 18 – 21xxxKhảo sát 01 NST giới tính: XOxx Hỗ trợ phí siêu âm từ tuần thai 18-22xx Khảo sát lệch bội NST giới tính [47,XXX], [47,XXY]x Khảo sát tam NST thường khác 1-12,14-17, 19-20,22x Bảng giá xét nghiệm sàng lọc NIPT tại Gene Solutions, chỉ từ 2.200.000 đồng.
Trên đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản. Cha mẹ hoặc phụ nữ mang thai có thể cân nhắc để lựa chọn làm xét nghiệm phù hợp, giúp yên tâm về sức khỏe của con và quản lý thai kỳ được tốt nhất.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi, trẻ sơ sinh, đảm bảo sức khỏe cho trẻ khi chào đời. Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số và cải thiện, cũng như hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.
Sàng lọc trước sinh có lợi ích gì?
Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ y khoa chỉ các phương pháp hoặc xét nghiệm được bác sĩ tư vấn thực hiện cho mẹ bầu trong thời gian thai kỳ. Dựa trên kết quả sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm các vấn đề về sức khỏe thai nhi và các dị tật bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Patau và Edwards.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm những gì?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down [tam bội thể 21], hội chứng Edwards [tam bội thể 18], hội chứng Patau [tam bội thể 13] và dị tật ống thần ...
Khi nào nên đi khám sàng lọc trước sinh?
Các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp sàng lọc trước sinh. Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12.