I. CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN.
1. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: các bazơ nitơ tồn tại dạng thường và dạng hiếm, dạng hiếm có vị trí liên kết hidro thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.
- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân liều lượng, cường độ và đặc điểm cấu trúc của gen.
- Guanin dạng hiếm kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X → T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
- Chất acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN. Nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.
2. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại [tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen]
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin [5BU] là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X.
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.
II. HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
Hậu quả của đột biến gen là làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên đa số đột biến gen là có hại, làm giảm sức sống của cơ thể. Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng chống chịu, một số là trung tính.
Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen.
* Ý nghĩa của đột biến gen.
- Đối với tiến hoá: xuất hiện các alen mới cung cấp cho tiến hoá, chỉ có đột biến gen mới có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới, chưa từng có.
- Đối với chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
III. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
- Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay, đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối và biểu hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn.
- Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào sẽ truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở một tế bào sinh dưỡng sẽ được nhân lên ở một mô, nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.
IV. BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN
1. Dạng 1: Xác định sản phẩm tạo ra của quá trình đột biến .
Trong bài toán cho sẵn đột biến mất, thêm , thay thế ở một vị trí nhất định nào đó thì các bạn đặc biệt nên ghi nhớ các bộ ba kết thúc [UAA , UAG và UGA] để xác đinh được sản phẩm được tạo ra từ các gen bị đột biến.
Một phần đáng chú ý khi giải các bài tập này là các bạn nên:
- Xác định được mạch đã cho trong bài là mạch gốc hay mạch bổ sung của phân tử ADN.
- Chú ý chiều bắt đầu dịch mã trên m ARN là từ chiều 5’ – 3’.
2. Dạng 2: Tính số nucleotit trong gen đột biến [tham khảo]
Khi gen bị đột biến thì thường số lượng số nucleotit trong gen thường bị biến đổi so với ADN và gen ban đầu. Để xác định số lượng từng loại nucleotit trong gen sau đột biến thì các em nên vận dụng các công thức có liên quan đến cấu tạo của ADN.
- Muốn xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến ta cần biết dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu.
- Xác định dạng đột biến.
- Suy ra số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.
1. Kiến thức: -Trình bày được khái niệm đột biến gen. - Trình bày được nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen. - Nêu được đặc điểm đột biến gen.
2. Kĩ năng: - Rèn luyện kĩ năng quan sát , tư duy, phân tích.
3. Thái độ
Tích hợp giáo dục môi trường , giải thích một số hiện tượng thực tế trong đời sống.
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1. Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit [đột biến điểm] hoặc 1 số cặp nuclêôtit.
- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp [10-6 – 10-4]. Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng
2. Các dạng đột biến
a. Mất
b. Thêm
Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.
c. Thay thế
- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
- Đột biến nhầm nghĩa [sai nghĩa]: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác [ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.auxin → sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine]
- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc [ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào]
- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin [ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin]
d. Đảo vị trí
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra [đột biến nhân tạo]
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm [G*] kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại [tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen]
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin [5BU] là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.
1. Hậu quả
- Đa số ĐB gen [Đbđiểm] gây hại, 1 số có thể trung tính [vô hại] hoặc có lợi cho thể ĐB.
+ ĐB đồng nghĩa: vô hại
+ ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein:
Theo hướng có lợi
Theo hướng có hại
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen .
Vd: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới [qui định kiểu hình mới]- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến + Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn [aa] vd: bệnh bạch tạng + Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó [ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng]. Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.