Bảo vệ vốn gen loài người
1. Khái niệm
- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người những đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết mà khi các đột biến gen này ở trạng thái đồng hợp tử sẽ làm giảm sức sống hoặc gây chết [đột biến lặn].
- Nguyên nhân: Do sự tác động của các nhân tố di truyền và các nhân tố môi trường đối với cơ thể sinh vật.
2. Di truyền y học đối với bệnh ung thư và AIDS.
2.1. Ung thư
- Bệnh ung thư là 1 loại bệnh đặc biệt được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u lành tính là loại khối u được hình thành mà các tế bào của nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể. Khối u ác tính: là loại khối u được hình thành mà các tế bào của nó có khả năng di chuyển vào máu, đường bạch huyết, đi đến các cơ quan khác nhau trong cơ thể.
- Nguyên nhân:
+ Do đột biến gen hoặc đột biến NST
+ Do con người tiếp xúc nhiều với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, virus gây ung thư làm tế bào đột biến, không còn khả năng đáp ứng lại cơ chế điều khiển phân bào. Điều này làm tế bào phân chia liên tục, nhanh chóng tạo khối u.
- Cơ chế: Do đột biến gen kiểm soát chu kì tế bào. Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào được nghiên cứu: Nhóm gen quyết định các yếu tố sinh trưởng [gen tiền ung thư] và nhóm gen ức chế khối u. Bình thường, cả 2 nhóm gen trên hoạt động hài hòa với nhau, song khi xảy ra đột biến ở những nhóm gen này thì có thể phá hủy cơ chế điều hòa quá trình phân bào dẫn đến ung thư.
+ Nhóm gen quyết định yếu tố sinh trưởng: tạo ra các protein tham gia quá trình điều hòa phân bào. Bình thường, các gen này tạo ra 1 lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng nhu cầu phân chia tế bào bình thường. Khi bị đột biến, những gen này thường hoạt động mạnh hơn, tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. [Đột biến quyết định yếu tố sinh trưởng thường là đột biến trội, xảy ra ở tế bào Xoma nên không di truyền].
+ Nhóm gen ức chế khối u: Bình thường, các gen này ức chế khối u làm cho khối u không thể hình thành được. Khi bị đột biến, các gen này sẽ làm mất khả năng kiểm soát khối u nên các tế bào ung thư sẽ xuất hiện. [Dạng đột biến này thường là đột biến lặn].
- Biện pháp phòng ngừa:
+ Bảo vệ môi trường sống nhằm hạn chế các tác nhân gây ung thư.
+ Cần duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.
+ Chưa có thuốc đặc trị, có thể dùng các biện pháp kĩ thuật: dùng tia phóng xạ, hóa chất để tiêu diệt tế bào khối u.
2.2. AIDS
- Là hội chứng suy giảm miễn dịch ở người do virus HIV gây ra.
- Nguyên nhân: Do nhiễm virus HIV
- Cơ chế:
Khi xâm nhiễm được vào tế bào người, virus HIV sử dụng enzym phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN từ mạch khuôn mẫu ARN, sau đó, cũng nhờ enzyme này, mạch ADN vừa tổng hợp được dùng làm khuôn tổng hợp mạch ADN thứ 2 tạo thành ADN hoàn chỉnh. Tiếp đó, ADN mạch kép được tạo ra sẽ xen vào ADN tế bào chủ nhờ 1 loại enzyme đặt biệt. Từ đây, ADN virus được nhân đôi cùng với hệ gen của tế bào. Trong quá trình lây nhiễm, sự tương tác giữa virus HIV và tế bào chủ là rất phức tạp do virus hoạt động rất khác nhau tùy thuộc vào bản chất và hoạt tính của từng loại tế bào chủ. Virus có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu lympho Th [h: help: hỗ trợ] nhưng khi các tế bào này hoạt động, chúng lập tức bị virus tiêu diệt. Trong 1 số tế bào khác: đại thực bào, bạch cầu đơn nhân, virus sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn chức năng tế bào. Sự giảm sút về số lượng, chức năng của các tế bào bạch cầu do tác động của HIV sẽ làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể và các VSV khác lợi dụng lúc cơ thể suy giảm miễn dịch để tấn công, gây ra các bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí… dẫn đến cái chết không tránh khỏi.
- Cơ chế làm chậm sự phát triển của AIDS.
+ Sử dụng trình tự các Nu đối bổ sung để ức chế sự sao chép của virus HIV, ngăn cản virus phân chia. Cụ thể: Lựa chọn đoạn Nu có khả năng bắt cặp bổ sung với 1 số đoạn riboNu trên phân tử ARN của virus sau đó chuyển các đoạn Nu này vào trong tế bào bạch cầu Th của người không mắc bệnh và là anh em sinh đôi cùng trứng với người bệnh. Cuối cùng, tiêm các tế bào Th vào cơ thể người bệnh.
+ Sử dụng các chất hóa học có cấu trúc tương tự như các base nito để làm chậm quá trình sao mã ngược của virus HIV.
- Các con đường lan truyền của AIDS: quan hệ tình dục, truyền máu, truyền từ mẹ sang con, dùng chung bơm kim tiêm…
3. Di truyền trí năng.
- Trí năng là khả năng trí tuệ của con người, mang tính di truyền vì được quy định bởi gen, trong đó gen điều hòa có vai trò quan trọng hơn gen cấu trúc. Trí năng được biểu thị qua chỉ số IQ.
- Chỉ số IQ: là chỉ số dùng để đánh giá sự di truyền trí năng. IQ có thể đo được bằng câu hỏi test. Quần thể người bình thường có chỉ số IQ dao động từ 70 – 130.
+ Người có chỉ số IQ dưới 45: khuyết tật về trí tuệ thường do 1 gen bị đột biến hoặc do đột biến NST.
+ Người có IQ từ 45 đến dưới 70: chậm phát triển trí tuệ thường di truyền theo gia đình.
+ Người có IQ từ 70 đến 130: bình thường.
+ Người có IQ trên 130: thông minh
+ Người có IQ trên 140: thiên tài.
=> Chỉ số IQ ngoài bị chi phối bởi gen, nó còn bị chi phối bởi các nhân tố môi trường và giáo dục.
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen.
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
Khi tiếp xúc các tác nhân đột biến cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.
Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường
Trồng cây, bảo vệ rừng …
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
- Kỹ thuật: chẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, tính được xác suất sinh ra con bị bệnh; chẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh:
- Xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không
- Phương pháp: chọc dò dịch ối; sinh thiết tua nhau thai
- Ngưng thai kỳ để giảm thiểu việc sinh ra trẻ tật nguyền
- Chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng hợp lý hoặc các biện pháp kỹ thuật nhằm hạn chế tối dda hậu quả xấu của các gen đột biến
3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai
Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.
Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
Mục đích: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
Cách tiến hành liệu pháp gen:
- Tách TB đột biến ra từ người bệnh
- Các bản sao bình thường của gen ĐB được cài vào vỉut rồi đưa vào các TB đột biến ở trên
- Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen ĐB rồi đưa vào cơ thể người bệnh
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội như:
- Hồ sơ di truyền cho phép tránh được bệnh tật di truyền nhưng có thể là thông báo về cái chết sớm cho bệnh nhân
- Hồ sơ di truyền của mỗi người có thể là tư liệu để chống lại chính người đó trong vấn đề xin việc làm, hôn nhân, …
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
- Phát tán gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen sang vi sinh vật gây bệnh cho người
- An toàn sức khoẻ và hệ gen của cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
Hệ số thông minh [IQ]: được sử dụng để đánh giá khả năng trí tuệ của con người, IQ được xác định dựa vào các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần thông qua các hình vẽ, các con số, các câu hỏi
Cách tính IQ: Ví dụ: Trẻ 7 tuổi trả lời được câu hỏi của trẻ 9 tuổi thì: IQ = [9 : 7] × 100 = 129
Khả năng trí tuệ và sự di truyền:
- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ
- Đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ không chỉ dựa vào IQ mà còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác
Di truyền học với bệnh AIDS:
Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV.
Quá trình lây nhiễm HIV: Virut xâm nhập vào tế bào người → ARN của virut phiên mã ngược để tạo ra ADN mạch kép → ADN mạch kép xen vào ADN tế bào chủ → ADN virut nhân đôi cùng với hệ gen người
Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, nhưng khi tế bào này hoạt động lập tức chúng bị virut tiêu diệt
Sự giảm sút số lượng và chức năng của các tế bào bạch cầu limpho làm suy giảm chức năng miễn dịch của cơ thể. Các vsv cơ hội lợi dụng lúc cơ thể bị suy giảm miễn dịch để tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí, … dẫn tới cái chết cho bệnh nhân
Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV
Hiện nay HIV/AIDS đã trở thành đại dịch của nhân loại