Danh mục xét nghiệm di truyền
02/05/2019
ThS. Phạm Quốc Cường
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học
Điện di huyết sắc tố là kỹ thuật quan trọng trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh thiếu máu bệnh thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
Phân tử hemoglobin
Hemoglobin [Hb] còn gọi là huyết sắc tố là một thành phần trong hồng cầu có chứa ion Fe++ đảm nhiệm chức năng vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu. Là một phân tử protein phức tạp gồm có hai thành phần là hem và globin.
Các loại huyết sắc tố bình thường ở người là
- Huyết sắc tố A [HbA, a2b2] phổ biến nhất gặp ở trẻ em và người trưởng thành.
- Huyết sắc tố F [HbF, a2g2] [huyết sắc tố thai nhi] thường được tìm thấy trong các bào thai đang phát triển. Hb F vẫn còn chiếm đa số nơi trẻ sơ sinh. Lượng Hb F nhanh chóng giảm xuống khi trẻ được 1 tuổi.
- Huyết sắc tố A2 [HbA2, a2d2] là loại huyết sắc tố bình thường được tìm thấy với số lượng nhỏ ở người trưởng thành.
Một số huyết sắc tố bất thường phổ biến ở người Việt Nam
- Huyết sắc tố E thường gặp ở những người Việt Nam Đông Nam Á, có thể đi kèm với đột biến gen beta thalassemia gây ra bệnh beta thalassemia thể vừa đến nặng.
- Huyết sắc tố Bart’s [Hb Bart’s], huyết sắc tố H [HbH], huyết sắc tố CS [HbCS, Hb Constant Spring] do đột biến gen alpha globin, xuất hiện ở người bệnh alpha thalassemia thể nặng
- Huyết tố S [HbS] gây bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến ở châu phi và nam Á nhưng rất hiếm gặp ở người Việt Nam.
Điện di xác định thành phần huyết sắc tố trong máu
Bệnh việnTừ Dũ đang sử dụng kỹ thuật điện di mao quản Minicap có các đặc điểm sau:
Hệ thống Minicap sử dụng nguyên tắc điện di vi lượng trong môi trường cao thế sẽ tách các protein điện thế cao và phát hiện trực tiếp Hemoglobin ở bước sóng 415nm tại đầu điện cực dương.
Nhờ sử dụng dung dịch đệm có pH kiềm, các hemoglobin bình thường hay bất thường đều được phát hiện theo thứ tự từ điện cực dương sang điện cực âm như : A2 variant , C, A2, E, S, D, F, A, Bart và H.
Loại mẫu xét nghiệm là 3 ml máu tĩnh mạch trong kháng đông bằng EDTA, citrate hoặc heparin.
Trị số bình thường [tham khảo]
| Lứa tuổi | HbA2 [%] | ||
| Sơ sinh | 20 – 40 | 0,03 - 0,6 | 60 - 80 |
| 2 tháng | 40 – 70 | 0,9 - 1,6 | 30 - 60 |
| 4 tháng | 80 – 90 | 1,8 - 2,9 | 10 - 20 |
| 6 tháng | 93 – 97 | 2,0 - 3,0 | 1,0 - 5,0 |
| 1 tuổi | 97 | 2,0 - 3,0 | 0,4 - 2,0 |
| > 5 tuổi | 97 | 2,0 - 3,0 | 0,4 - 2,0 |
| Người trưởng thành | 96 – 98 | 0,5 - 3,5 | < 1 |
Các loại huyết sắc tố bất thường có thể xuất hiện mà không gây bất kỳ triệu chứng nào, có thể gây ra bệnh nhẹ không có triệu chứng hoặc gây ra các bệnh nặng đe dọa đến tính mạng.
Các trường hợp truyền máu [trong vòng 3 tháng] và thiếu máu thiếu sắt có thể ảnh hưởng đến thành phần các huyết sắc tố trong máu.
Liên hệ xét nghiệm
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
191 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3
ĐT: 028 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: 028 5404 2812
Kết quả điện di huyết sắc tố. Ảnh minh họa - Nguồn Internet
Người 96 ÷ 98 0,5 ÷ 3,5 < 1
trưởng thành
Như vậy, kết quả điện di huyết sắc tố của em trong giới hạn bình thường, chắc chắn không bị Thalassemia thể nặng, thể điển hình, tuy nhiên một số trường hợp alpha-thalassemia thể ẩn, beta-thalassemia thể ẩn cũng có kết quả điện di huyết sắc tố trong giới hạn bình thường. Điều này không đáng lo ngại vì alpha-thalassemia thể ẩn, beta-thalassemia thể ẩn không ảnh hưởng đến sức khỏe cá nhân, nhưng nếu lấy người cùng bệnh giống mình thì khả năng sinh con bị tan máu bẩm sinh. Em nên đưa kết quả xét nghiệm này cho BS ra chỉ định xét nghiệm và điều trị bệnh cho em, để BS kết hợp với các xét nghiệm khác đưa ra chẩn đoán và tư vấn về bệnh chính xác nhất.Thân ái.Mời tham khảo thêm:
>> Kết quả xét nghiệm điện di giúp chẩn đoán thalassemia?
Huyết sắc tố, còn gọi là Hemoglobin là một chất nằm trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến khắp cơ thể. Xét nghiệm điện di hemoglobin là một xét nghiệm máu, được thực hiện để tìm xem trong máu có sự hiện diện của những loại hemoglobin bất thường hay không và nồng độ của chúng là bao nhiêu.Bạn nên thực hiện điện di hemoglobin trong những trường hợp sau:- Bạn bị thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin của bạn bất thường. Bạn cần làm xét nghiệm này để tìm ra mình đang mắc bệnh hemoglobin nào [ví dụ như thalassemia].- Trong trường hợp bạn đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp bạn theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.- Đối với những người đang dự định kết hôn với nhau và có mắc một số bệnh về hemoglobin, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại căn bệnh này cho con mình là bao nhiêu phần trăm.Xét nghiệm này không cần bạn phải chuẩn bị gì đặc biệt. Nhưng trước khi làm hãy báo cho bác sĩ biết bạn có đang bị thiếu máu thiếu sắt và đang trong quá trình điều trị bệnh này hay không. Vì thiếu máu thiếu sắt có thể làm cho trị số hemoglobin A2 đo được không chính xác. Ngoài ra bạn cũng nên báo cho bác sĩ biết mình có truyền máu trong vòng 3 tháng vừa qua không, vì nó cũng có thể làm sai kết quả xét nghiệmNgày đi lấy máu xét nghiệm, bạn nên mặc áo thun với tay ngắn để điều dưỡng có thể dễ dàng lấy máu. Sau khi lấy máu, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng chọc tĩnh mạch lấy máu để giúp cầm máu. Bạn có thể trở lại hoạt động bình thường sau xét nghiệm. Bác sĩ hoặc chuyên viên y tế sẽ cho bạn biết thời gian lấy kết quả cũng như hẹn tư vấn chẩn đoán nếu cần thiết. |
Điện di hemoglobin là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu. Huyết sắc tố là chất trong các tế bào hồng cầu mang oxy.
Các loại huyết sắc tố bình thường phổ biến nhất là:
Huyết sắc tố A. Đây là loại huyết sắc tố phổ biến nhất thường thấy ở người trưởng thành. Một số bệnh, chẳng hạn như các dạng nặng của bệnh thalassemia, có thể làm cho nồng độ hemoglobin A ở mức thấp và nồng độ hemoglobin F cao.
Huyết sắc tố F [huyết sắc tố thai nhi]. Loại này thường được tìm thấy ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Huyết sắc tố F được thay thế bằng huyết sắc tố A [huyết sắc tố trưởng thành] ngay sau khi sinh; chỉ một lượng rất nhỏ hemoglobin F được tạo ra sau khi sinh. Một số bệnh, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm, thiếu máu bất sản và bệnh bạch cầu, có các loại huyết sắc tố bất thường và lượng huyết sắc tố cao hơn F.
Huyết sắc tố A2. Đây là một loại huyết sắc tố bình thường được tìm thấy với số lượng nhỏ ở người lớn.
Có hơn 350 loại huyết sắc tố bất thường. Phổ biến nhất là:
Huyết sắc tố S. Loại huyết sắc tố này có trong bệnh hồng cầu hình liềm.
Huyết sắc tố C. Loại huyết sắc tố này không mang oxy tốt.
Huyết sắc tố E. Loại huyết sắc tố này được tìm thấy ở những người gốc Đông Nam Á.
Huyết sắc tố D. Loại huyết sắc tố này có trong một số rối loạn tế bào hình liềm.
Hemoglobin S và hemoglobin C là những loại huyết sắc tố bất thường phổ biến nhất có thể được tìm thấy bằng xét nghiệm điện di.
Điện di sử dụng một dòng điện để phân tách các loại huyết sắc tố bình thường và bất thường trong máu. Các loại huyết sắc tố có điện tích khác nhau và di chuyển ở tốc độ khác nhau. Số lượng của từng loại huyết sắc tố hiện tại được đo.
Một lượng huyết sắc tố bình thường hoặc một loại huyết sắc tố bất thường trong máu có thể có nghĩa là có bệnh. Các loại huyết sắc tố bất thường có thể xuất hiện mà không có bất kỳ triệu chứng nào khác, có thể gây ra các bệnh nhẹ không có triệu chứng hoặc gây ra các bệnh có thể đe dọa đến tính mạng. Ví dụ, hemoglobin S được tìm thấy trong bệnh hồng cầu hình liềm, đây là một bất thường nghiêm trọng của máu và gây ra các vấn đề nghiêm trọng.
Chỉ định điện di Hemoglobin
Điện di hemoglobin được thực hiện để:
Tìm từng loại huyết sắc tố trong máu. Điều này có thể được sử dụng để chẩn đoán một số loại thiếu máu [như thalassemia].
Kiểm tra điều trị các bệnh có loại huyết sắc tố bất thường trong máu.
Giúp các cặp vợ chồng tìm hiểu khả năng họ có con với một số dạng thiếu máu nhất định có thể truyền từ cha mẹ sang con [di truyền].
Chuẩn bị điện di Hemoglobin
Hãy cho bác sĩ biết nếu đang điều trị sắt cho bệnh thiếu máu thiếu sắt.
Thực hiện điện di Hemoglobin
Các chuyên gia sức khỏe rút máu sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Cảm thấy khi điện di Hemoglobin
Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.
Rủi ro của điện di Hemoglobin
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề từ việc lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Có thể co một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Điện di hemoglobin là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu. Kết quả sẵn sàng trong vài ngày.
Bình thường
Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi bình thường khác nhau. Kết quả nên chứa trong phạm vi sử dụng phòng xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường,
Huyết sắc tố A1: 96,5% - 98,5% tổng lượng huyết sắc tố hoặc 0,96 - 0,985 khối lượng.
Huyết sắc tố A2: 1,5% - 3,5% tổng lượng huyết sắc tố hoặc 0,015 - 0,035 khối lượng.
Huyết sắc tố F: 0% - 1% tổng khối lượng huyết sắc tố hoặc 0 - 0,01 khối lượng.
Các loại huyết sắc tố bất thường: Không có.
Giá trị cao và thấp
Số lượng cao hơn bình thường của cả hemoglobin A2 và hemoglobin F có thể có nghĩa là một dạng thalassemia nhẹ. Nồng độ hemoglobin A rất thấp và nồng độ hemoglobin F cao có thể có nghĩa là một dạng bệnh thalassemia nặng hơn. Nồng độ hemoglobin F cao có thể được nhìn thấy trong một tình trạng hiếm gặp gọi là sự tồn tại di truyền của hemoglobin bào thai.
Hemoglobin S với số lượng vừa phải có thể có nghĩa là đặc điểm tế bào hình liềm. Hemoglobin S với số lượng cao có nghĩa là bệnh hồng cầu hình liềm.
Hemoglobin C với số lượng thấp có thể có nghĩa là mang hemoglobin C. Huyết sắc tố C với số lượng cao có nghĩa là bệnh huyết sắc tố C, gây thiếu máu và lách to.
Hemoglobin loại S và C có nghĩa là bệnh hemoglobin S và C, gây ra một dạng bệnh hồng cầu hình liềm nhẹ hoặc trung bình.
Hemoglobin E với số lượng thấp đồng nghĩa với sự hiện diện của mang hemoglobin E. Huyết sắc tố E với số lượng cao có nghĩa là bệnh huyết sắc tố E, gây thiếu máu và các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường.
Các loại huyết sắc tố khác với S, C, D và E rất hiếm. Nhưng hơn 350 loại huyết sắc tố bất thường đã được tìm thấy.
Yếu tố ảnh hưởng đến điện di Hemoglobin
Những lý do có thể không thể kiểm tra hoặc tại sao kết quả có thể không hữu ích bao gồm:
Có truyền máu trong 3 tháng qua.
Bị thiếu máu thiếu sắt. Điều này có thể gây ra kết quả thấp giả cho hemoglobin A2.
Điều cần biết thêm
Nếu đang có kế hoạch sinh con và được phát hiện có loại huyết sắc tố bất thường trong máu, có thể cân nhắc tư vấn di truyền. Điều này có thể giúp thấy khả năng có con với một số dạng thiếu máu di truyền nhất định [như bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia].