Xét nghiệm dị tật ống thần kinh tuần bao nhiêu năm 2024
|
Triple test là một xét nghiệm sinh hóa, được thực hiện để đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các dị tật bẩm sinh thường gặp. Show
Làm triple test thường được chỉ định thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 15 đến 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất, mẹ nên đến các cơ sở xét nghiệm và thực hiện Triple test khi thai ở tuần tuổi thứ 16 – 18 tuần. Triple test là xét nghiệm không xâm lấn, thực hiện với mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của mẹ nên rất an toàn với mẹ và thai nhi. Quá trình xét nghiệm sẽ lấy định lượng 3 chỉ số để từ đó đánh giá sức khỏe và tình trạng (nếu có) mà thai nhi đang gặp phải. 3 định lượng này là: – AFP (alpha-fetoprotein): Tên một loại protein sinh ra bởi bào thai. – hCG: Tên một loại hormone sinh ra từ nhau thai. – Estriol: Tên một loại estrogen sinh ra bởi bào thai và nhau thai. Thai nhi và nhau thai sản xuất ba chất sinh hóa này một cách tự nhiên, tồn tại ở máu thai phụ. Nếu có bất thường nào thì nồng độ của 3 thông số này sẽ thay đổi. Vì sao cần làm sàng lọc Triple test?Xét nghiệm Triple test giúp tầm soát dị tật thai nhi, có thể phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh ở thai nhi (nếu có), giúp bác sĩ xác định thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng: Hội chứng Down (do thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (do thừa NST 18), dị tật ống thần kinh. Nếu hàm lượng AFP có trong máu mẹ cao, thai nhi có nguy cơ khiếm khuyết 1 phần não hoặc khuyết tật ống thần kinh. Hàm lượng AFP trong máu mẹ thấp, hCG và Estriol có định lượng bất thường thì thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, Patau hoặc các bất thường di truyền khác. Kết quả của Triple test chính xác khoảng 85-90%. Trong trường hợp thai phụ làm xét nghiệm có kết quả nguy cơ cao hoặc trung bình, cần được thực hiện thêm xét nghiệm NIPT – một phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến hơn, độ chính xác cao hơn (99,98%). Đặc biệt những trường hợp bắt buộc làm xét nghiệm sàng lọc Triple test là: Phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao; phụ nữ từng sinh con dị tật hoặc thai lưu; trong gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh; phụ nữ mang thai sống và làm việc tại môi trường có hóa chất độc hại; phụ nữ mang thai mắc bệnh liên quan tới virus ở giai đoạn đầu và giữa thai kỳ; ngay trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ mẹ có sử dụng thuốc hoặc những chất có thể ảnh hưởng tới thai nhi. Tuy nhiên, hiện nay, phụ nữ mang thai thường được bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm NIPT trước khi làm Double test, Triple test để có thể yên tâm nhất về sức khỏe và sự phát triển của con. Bởi NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay. Đặc biệt, NIPT triSure tại Gene Solutions sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, giúp phát hiện nhiều nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm, gây ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt, nếu Triple test chỉ có thể làm ở quý 2 của thai kỳ, thì NIPT triSure được thực hiện khi thai nhi 9 tuần tuổi. Xét nghiệm Triple test có cần nhịn ăn không?Chuyên gia trả lời rằng, xét nghiệm triple test không cần nhịn ăn và không cần nhịn uống, mẹ có thể ăn uống bình thường. Lý do của việc không cần nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm Triple test là vì chất hóa sinh cần định lượng trong xét nghiệm sàng lọc Triple test được lấy từ mẫu máu của mẹ là các chỉ số sinh hóa tự nhiên có sẵn trong máu, không phụ thuộc vào thức ăn và nước uống được dung nạp vào cơ thể. Vậy qua những thông tin được cung cấp trên, mẹ đã biết rõ xét nghiệm Triple test có cần nhịn ăn không. Tuy nhiên, chắc chắn mẹ vẫn chưa hoàn toàn hết băn khoăn về những vấn đề liên quan tới thai kỳ cũng như sức khỏe của con. Mẹ hãy liên hệ với Gene Solutions nếu cần chuyên gia tư vấn cụ thể hơn. Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi bác sĩ khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng sau đây. 1. Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh?Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường. Double test Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần Triple test Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
Thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ. 3. Nên xét nghiệm, sàng lọc trước sinh ở đâu?Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi? XEM THÊM:
Bài viết này được viết cho người đọc tại Sài Gòn, Hà Nội, Hồ Chí Minh, Phú Quốc, Nha Trang, Hạ Long, Hải Phòng, Đà Nẵng. Xét nghiệm dị tật thai nhi từ tuần bao nhiêu?Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 09 (thứ chín) của thai kỳ với xét nghiệm NIPT là xét nghiệm an toàn, chính xác và tốt nhất để phát hiện sớm nhất dị tật thai nhi. Xét nghiệm máu khi mang thai ở tuần thứ mấy?Với câu hỏi bà bầu cần xét nghiệm máu khi nào thì đáp án là trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ và từ tuần 28 trở đi (khi đăng ký sinh). Thai 13 tuần thì nên làm xét nghiệm gì?Các xét nghiệm quan trọng mẹ mang thai 13 tuần cần làm Ở mốc khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành đo huyết áp, kiểm tra cân nặng, siêu âm, xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu cho mẹ. Sàng lọc thai lần 2 vào tuần thứ mấy?Sàng lọc trước sinh lần 2 thực hiện từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 22 của thai kỳ, trong đó thời điểm tốt nhất là từ tuần 14 - 16 của thai kỳ. Sàng lọc ở thời điểm này với mục đích tầm soát các khuyết tật ống thần kinh như dị tật tật nứt đốt sống và các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down và tam nhiễm XXX. |
