Bệnh huyết sắc tố e là gì

Bài biết bởi bác sĩ Huyết học - Truyền máu - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu nhằm phát hiện các thành phần Hemoglobin bình thường hay bất thường và nồng độ của chúng là bao nhiêu? Theo đó, điện di huyết sắc tố được dùng như một xét nghiệm đầu tay để tiếp cận trường hợp nghi ngờ bị bệnh Hemoglobin, Thalassemia...

Huyết sắc tố [Hemoglobin-Hb] là một protein gồm hai thành phần là nhân Hem và Globin nằm trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy trong máu, theo vòng tuần hoàn đem oxy từ phổi đến khắp các mô và cơ quan trong cơ thể và vận chuyển Carbonic từ các mô trở lại phổi..

Hemoglobin có cấu tạo rất đặc biệt bao gồm các ion Fe2+ giúp nó có thể tách được phân tử oxy từ hỗn hợp không khí ngoài tự nhiên khi hít vào phổi. Mỗi Hemoglobin có thể mang được 4 phân tử O2, một tế bào hồng cầu có chứa tới 300 triệu Hemoglobin, đồng nghĩa với việc mỗi lần trở lại phổi, một tế bào hồng cầu có thể mang đi 1,2 tỉ phân tử O2.

Hình ảnh huyết sắc tố

Nếu Hemoglobin bình thường, nó sẽ vận chuyển và giải phóng oxy với hiệu quả tối đa. Nếu Hemoglobin bất thường thì khả năng vận chuyển oxy hạn chế dẫn đến thiếu oxy cho mô và cơ quan. Theo đó, lượng huyết sắc tố phụ thuộc vào lứa tuổi, giới, dân tộc, địa lý... Ở nam giới bình thường nằm ở khoảng từ 130 - 170 g/L; ở nữ nằm khoảng 120 - 150 g/L.

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu nhằm phát hiện các thành phần Hemoglobin bình thường hay bất thường và nồng độ của chúng là bao nhiêu? Phương pháp này dùng như một xét nghiệm đầu tay để tiếp cận trường hợp nghi bị bệnh Hemoglobin, bệnh Thalassemia...

Hiện nay, có nhiều phương pháp điện di Hb như: Điện di trong môi trường pH kiềm trên giấy acetat cellulose, điện di trên gel agar trong môi trường pH acid, điện di đẳng điện trên gel agarose hay gel polyacrylamide, điện di mao quản, điện di bằng sắc ký lỏng cao áp ...

Bên cạnh đó, có rất nhiều loại huyết sắc tố, phụ thuộc vào sự kết hợp của các chuỗi khác nhau như: Hemoglobin A, HbA1, HbA2. Các hemoglobin bình thường gồm: HbA2, HbF, HbA. Một số loại huyết sắc tố bất thường như HbE, HbS, Hb Bart’s, HbD, HbC, HbH, HbI...

Phân tích thành phần Hb bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu nâng cao

Điện di huyết sắc tố được chỉ định khi:

• Đánh giá những trường hợp thiếu máu, tan máu không giải thích được.
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mãn tính hay ngộ độc chì.
• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có chỉ số Hb, MCV và MCH giảm, làm tiêu bản máu ngoại vi thấy hồng cầu bất thường [hồng cầu nhược sắc, hồng cầu hình liềm, hình bia, hình elip, giọt nước, mảnh hồng cầu ...].
• Thiếu máu nghi ngờ nguyên nhân bất thường Hemoglobin.
• Gia đình, họ hàng có người mắc bệnh Hemoglobin như bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm,...
• Kết quả một số test sàng lọc HC liềm, bệnh HbH, HbE... dương tính...
• Xét nghiệm sức khỏe tiền hôn nhân, nếu trường hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.Với những trường hợp này, y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh...

Gói khám tiền hôn nhân tại Vinmec

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho biết các thành phần Hemoglobin, bình thường hay bất thường để bác sĩ chẩn đoán, tư vấn và điều trị cho người bệnh.

Giá trị bình thường của các loại huyết sắc tố

Các loại Hemoglobin phổ biến

• Hemoglobin A: Đây là loại Hemoglobin thường gặp ở người trưởng thành. Một vài loại bệnh như Thalassemia, làm nồng độ Hemoglobin A giảm và Hemoglobin F tăng.
• Hemoglobin F [FetalHemoglobin – Hemoglobin thai nhi]: Loại này thường được tìm thấy trong thai nhi và trẻ sơ sinh, Hemoglobin F được thay thế bằng Hemoglobin A trong thời gian ngắn sau khi sinh, một lượng nhỏ Hemoglobin F được tạo ra sau khi sinh. Một vài loại bệnh như trong trường hợp hồng cầu hình liềm, thiếu máu bất sản, bệnh bạch cầu,.. bệnh nhân có nhiều loại Hemoglobin bất thường và lượng Hemoglobin F cao.
• Hemoglobin A2: Là loại Hemoglobin được tìm thấy một lượng nhỏ ở người trưởng thành.

Các loại Hemoglobin bất thường

• Hemoglobin S: Loại Hemoglobin này xuất hiện khi mắc bệnh hồng cầu hình liềm;
• Hemoglobin C: Loại Hemoglobin này không có khả năng vận chuyển Oxy tốt, thường là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu tan máu, bệnh này nhẹ hơn bệnh hồng cầu hình liềm;
• Hemoglobin E: Loại Hemoglobin này tìm thấy ở những người gốc Đông Nam Á;
• Hemoglobin D: Loại Hemoglobin này xuất hiện khi mắc rối loạn hồng cầu hình liềm...
• Huyết sắc tố Bart's [Hb Bart's], huyết sắc tố H [HbH], huyết sắc tố Cs [HbCs hay Hb Constant Spring] xuất hiện do có đột biến gen alpha và thường xuất hiện ở người bệnh bị alpha thalassemia thể nặng...

Các bệnh về máu là các căn bệnh nguy hiểm, theo đó xét nghiệm điện di huyết sắc tố là xét nghiệm quan trọng để đánh giá các bệnh tan máu bẩm sinh và các căn bệnh về máu khác.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố vào việc thăm khám, điều trị bệnh và các gói khám sức khỏe tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh với các trường hợp nghi ngờ thai phụ và thai nhi có bất thường về gen hoặc bệnh tan máu bẩm sinh. Theo đó, xét nghiệm điện di huyết sắc tố tại Vinmec được thực hiện bài bản, đúng chuẩn quy trình bởi đội ngũ y bác sĩ tay nghề chuyên môn cao, hệ thống máy móc hiện đại, nhờ vậy cho kết quả chính xác, góp phần không nhỏ vào việc xác định bệnh và giai đoạn bệnh. Từ đó có hướng thăm khám tư vấn và điều trị hiệu quả cho người bệnh.

Quý khách có nhu cầu khám bệnh bằng các phương pháp hiện đại, đạt hiệu quả cao tại Vinmec vui lòng đăng ký khám TẠI ĐÂY.

XEM THÊM:

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 2

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 3

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 4

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 5

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 6

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 7

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 8

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 9

Page 10

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 11

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 12

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 13

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 14

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 15

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 16

Page 17

Page 18

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 19

Page 20

Page 21

Page 22

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 23

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!

Page 24

Page 25

Page 26

Chào bạn!

Huyết sắc tố E [HbE] là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu.

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường [> 700 loại] như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%[ở người bình thường HbA là 96-98%], mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ  biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,..

Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS[ thalassemi] thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng.

Chúc sức khỏe!