- Cấu tạo hoa đặc biệt dẫn tới cây có khả năng tự thụ phấn cao độ, giúp cho Menđen chủ động trong các phép lai, dễ tạo dòng thuần.
2. Phương pháp nghiên cứu của Menđen
Có 2 phương pháp:
a. Lai phân tích
- Là phép lai giữa cơ thể cần kiểm tra KG [AA, Aa] với cơ thể mang tính trạng lặn [aa].
- Tạo các dòng thuần về 1 hoặc vài tính trạng
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng về một hoặc vài tính trạng, theo dõi kết quả ở thế hệ con cháu.
- Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai.
- Thực nghiệm kiểm chứng kết quả.
3. Điểm mới trong phương pháp của Menđen
Menđen không phải là người đầu tiên băn khoăn về hiện tượng di truyền ở sinh vật. Nhưng ông là người đầu tiên thành công trong nghiên cứu. Sở dĩ như vậy vì phương pháp nghiên cứu của ông có những điểm mới sau:
- Tạo dòng thuần chủng: Trước khi nghiên cứu ông đã tạo các dòng đậu thuần chủng hoàn toàn thủ công. Đó là cho các cây đậu dạng bố, mẹ [hướng tính trạng dự định nghiên cứu] tự thụ phấn liên tục để thu được dòng thuần.
- Xem xét từng cặp tính trạng tương phản: Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng tương phản rồi theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền của mỗi cặp tính trạng, trên cơ sở phát hiện quy luật di truyền chung của nhiều tính trạng.
- Sử dụng phép lai phân tích: Đó là phương pháp đem lai cá thể cần phân tích kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn, sau đó phân tích kết quả lai. Trên cơ sở đó xác định được bản chất của sự phân li tính trạng là do sự phân li, tổ hợp của các nhân tố di truyền trong giảm phân và thụ tinh. Từ nhận thức này đã cho phép xây dựng được giả thiết giao tử thuần khiết.
- Dùng xác suất thống kê: Ông sử dụng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích quy luật di truyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau.
- Ngoài ra, một điểm góp phần quan trọng vào thành công của Mendel đó là ông đã chọn đối tượng nghiên cứu phù hợp. Đậu Hà Lan có những ưu điểm sau đối với việc nghiên cứu di truyền:
+ Thời gian sinh trưởng ngắn trong vòng 1 năm.
+ Cây đậu Hà Lan có khả năng tự thụ phấn cao độ do cấu tạo của hoa, nên tránh được sự tạp giao trong lai giống.
Đối tượng được Menđen sử dụng để nghiên cứu di truyền là:
A.
B.
C.
D.
Đối tượng nghiên cứu di truyền của Menđen là:
A.
B.
C.
D.
a] Cho biết tên đối tượng nghiên cứu di truyền chủ yếu của Menđen? Phương pháp nghiên cứu di truyền Menđen đã sử dụng có tên gọi là gì? Nêu nội dung cơ bản của phương pháp nghiên cứu di truyền đó.
b] Ở đậu Hà Lan, gen A quy định tính trạng hoa màu đỏ trội hoàn toàn so với gen a quy định tính trạng hoa màu trắng. Thế hệ xuất phát [P] gồm các cây hoa màu đỏ dị hợp tử đem lai với cây hoa màu trắng, thu được thế hệ F1. Viết sơ đồ phép lai từ P đến F1?
MỞ ĐẦU
1. Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí của di truyền học.
a] Đối tượng
♦ Di truyền học nghiên cứu bản chất và quy
luật của hiện tượng di truyền và biến dị.
♣ Di truyền là hiện tượng truyền đạt các đặc
tính hay tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho
các thế hệ con cháu.
♣ Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác với
bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết.
♦ Biến dị và di truyền là hai hiện tượng song
song, gắn liền với quá trình sinh sản
b] Nhiệm vụ
♦ Di truyền học có nhiệm vụ xây dựng lí luận sinh học về mặt di truyền,
góp phần nghiên cứu, phát hiện các quy luật về sự sống, các quy luật
tiến hóa của sinh vật.
♦ Vận dụng các lí luận di truyền học vào việc xây dựng các phương pháp
điều khiển tính di truyền và biến dị của sinh vật, giải quyết những vấn
đề năng suất của sản xuất nông nghiệp, đặc biệt là đối với công tác
giống vật nuôi cây trồng, vi sinh vật, những vấn đề của y học, dược
học, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền ......
c] Vị trí của di truyền học
♦ Di truyền học mới được hình thành từ đầu thế kỷ 20 và phát triển mạnh
trong mấy chục năm gần đây.
Di truyền học đã trở thành một ngành mũi nhọn trong sinh học hiện đại.
Di truyền học trở thành cơ sở lí thuyết của khoa học chọn giống, có vai
trò lớn lao đối với y học, đặc biệt có tầm quan trọng trong công nghệ sinh
học hiện đại
♦ Sự hiểu biết về di truyền học không những cần thiết cho các nhà sinh
học, mà cả những nhà nghiên cứu trong các lĩnh vực khác: Giáo dục
học, triết học, luật học.
2. Tóm tắt lịch sử các giai đoạn phát triển của di truyền
học
Di truyền học PT qua 5 gđ sau đây:
2.1. Giai đoạn trước Men Đen
♣ Từ thời xa xưa loài người đã quan tâm đến các hiện tượng
di truyền và biến dị, như người Babilon, cách nay 600 năm,
đã tạc trên vách đá những thế hệ nối tiếp của một dòng ngựa
và biết thụ phấn chéo cho một số cây trồng .
♣ Những phương pháp thuần hóa, lai giống và chọn lọc
các giống vật nuôi cây trồng đã được các dân tộc cổ xưa
tiến hành. Vì chưa hiểu biết về các quy luật di truyền nên
có những quan niệm ngây thơ và sai lầm như:
♦ Người cổ Hy Lạp cho rằng: Lạc đà X chim sẻ → Đà điểu
♦ Vấn đề giới tính ở người đã được các nhà khoa học cổ
đại chú ý và giải thích.
+ Thầy thuốc Empedocle [490- 430 tr.CN- trước công
nguyên] cho rằng:
† Nếu mầm sống của cha mẹ đều nóng thì con trai được
sinh ra → giống cha
† Nếu mầm sống của cả hai đều lạnh sinh con gái giống
mẹ
† Nếu của cha nóng, của mẹ lạnh thì sinh con trai có mặt
giống mẹ
† Nếu của mẹ nóng, của cha lạnh thì sinh con gái giống
cha.
+ Ngay từ thế kỷ 5 tr.CN đã xuất hiện 2 luận thuyết di
truyền tính trạng trực tiếp và gián tiếp.
♣ Hippocrate [thuyết trực tiếp] cho rằng: vật liệu sinh sản
được thu thập từ các phần của cơ thể và như vậy mọi cơ
quan đều có ảnh hưởng đến con cháu
♣ Aristotle [thuyết gián tiếp] cho rằng: vật liệu sinh sản được
tạo ra từ chất dinh dưỡng, mà về bản chất đã tiền định cho
các phần cấu tạo khác nhau của cơ thể
♣ Đến thế kỷ 19, bằng phương pháp lai giống động vật và
thực vật các nhà sinh học đã nhận thúc được cả bố lẫn mẹ
đều có vai trò đối với sự di truyền tính trạng cho thế hệ sau.
Tuy nhiên quan niệm phổ biến thời này là sự di truyền hòa
hợp,nghĩa là các tính trạng giữa bố và mẹ trộn lẫn nhau tạo
tính trạng trung gian ở con, như hai cốc nước màu đỏ và màu
trắng với nhau được cốc nước màu hồng
♣ Các nhà tiến hóa như Lamac đề cập tính di truyền tính
tập nhiễm, còn Đacuyn phát triển luận thuyết di truyền gián
tiếp thông qua giả thuyết pangen. Theo Đacuyn, mỗi phần
cơ thể sản sinh ra các phần tử nhỏ là gemmule [mầm] theo
máu tập trung về cơ quan sinh dục. Mỗi cá thể sinh ra do
sự hòa hợp tính di truyền của cá bố lẫn mẹ. Ngay năm
1871, Galton đã làm thực nghiệm được kết quả phả bác
giả thuyết pangen.
♣ Đến cuối thế kỷ 19 các nhà sinh học vẫn chưa nhận thức
đúng đắn về tính di truyền. Đacuyn đã nhiều lần nhấn
mạnh rằng: “về các quy luật di truyền và biến dị chúng ta
còn biết quá ít”
2.2.
Giai
đoạn
Di
truyền
học
Men
đen
Bằng thực nghiệm, Menđen là người đầu tiên đã phát hiện
các quy luật di truyền, kết quả nghiên cứu của ông được trình
bày trước “ Hội các nhà tự nhiên học của thành phố Brno”
trong 2 buổi họp ngày 8 tháng 2 và ngày 8/3 / 1865.....Men
đen đã chứng minh sự di truyền có tính gián đoạn được chi
phối bởi các nhân tố di truyền mà sau này gọi là các gen.
Phát minh này đã đặt nền móng cho di truyền học.
♣ Công trình của Men đen chưa được công nhận trong 35
năm, vì do hạn chế của khoa học đương thời nên người ta
chưa hiểu được phát minh vĩ đại đó. Những phát minh tế bào
học vào nữa cuối thế kỉ 19 đã tạo cơ sở cho sự hiểu biết
công trình Men đen.
Mãi đến năm 1900, 3 nhà khoa học là Hugo marie de vries
[ Hà Lan], Erich Karl Correns [Đức] và E. Von Tschermark
[Áo] độc lập với nhau, đã phát hiện lại các quy luật Men đen
♣ Năm 1900 được coi là năm khai sinh của Di truyền học.
Năm 1902, W. Bateson và L. Cuenot đã chúng minh quy luật
Men đen ở động vật. Trong những năm này, bằng phương
pháp lai các nhà khoa học đã phát hiện các tỉ lên kiểu hình
khác với tỉ lệ Menđen, qua đó đã xác định được các kiểu tác
động của gen đối với sự hình thành tính trạng; tương tác
giữa các gen alen và không alen, tác động cộng gộp...
♣ Năm 1906, nhà Di truyền học Anh W. Bateson đã đưa ra
tên gọi môn Di truyền học [Gentics- từ chữ latinh Genetikos
liên quan đến nguồn gốc, sinh sản]. Năm 1909. W.
Johansenn [Đan Mạch] đã nêu ra các thuật ngữ quan trọng
như gen và KH.
2.3. Giai đoạn Di truyền học nhiễm sắc thể [NST]
♣ Ngay từ năm 1901, Hugo de Vries đã nêu ra thuyết đột
biến NST. Năm 1903, W. Sutton gắn các nhân tố Menđen với
NST. Đặc biệt, A. Weisman dựa trên suy diễn đã nêu thuyết
di truyền NST.
♣ Từ năm 1911. T.H. Morgan cùng các cộng sự đã tiến hành
thực nghiệm trên ruồi giấm Drosophila melanogaster xây
dựng nên thuyết di truyền NST. Các kết quả thí nghiệm ở
ruồi giấm đã chứng minh các gen nằm trên NST, xếp theo
đường thẳng, tạo thành nhóm liên kết. Từ đó bản đồ NST
được xây dựng.
♣ Năm 1933,T. Painter đã phát hiện NST khổng lồ ở côn
trùng 2 cánh đặt cơ sở cho các nghiên cứu đột biến NST
và lập bản đồ di truyền tế bào ♣ Trong những năm 40, bà
Mc. Clintork [Mĩ] đã phát hiện ra các gen di chuyển dọc
NST mà sau này gọi là các phân tử di động hay gen nhảy.
♣ Cho đến cuối những năm 40, Di truyền học vẫn chỉ coi là
“hình thức” [formal ge netics] và chỉ dựa vào kết quả lai mà
suy đoán về các gen, còn quá trình từ gen đến tính trạng
như thế nào thì chưa biết. Đây là thời kì kinh điển của Di
truyền học vì những nguyên lí căn bản đã được tìm ra. Lịch
sử di truyền học gắn chặt với sự phát triển và cụ thể hóa
khái niệm về gen, cùng sự biểu hiện của nó.
2.4.
Giai
đoạn
Di
truyền
học
phân
tử.
♣ Từ năm 1940 trở đi, đối tượng nghiên cứu mới của Di truyền
học là nấm mốc vàng bánh mì Neurospora crassa, vi khuẩn
E.coli và virut, nhờ đó đã tạo nên bước phát triển mới đi vào chi
tiết
hoạt
động
của
gen
♣ Năm 1944 O.Avery, Mc Carti và Mc. Leod đsã chứng minh
trực tiếp ADN là chất di truyền thông qua thực nghiệm biến nạp
Nhưng mãi đến năm 1952 vai trò di truyền của ADN mới được
xác nhận.
♣ Năm 1953, mô hình cấu trức phân tử ADN của Watson và
Crick ra đời được coi là phát minh lớn nhất của thế kỉ 20 trong
sinh học, tạo ra bước ngoặt mới cho Di truyền học và sinh học
nói chung.
♣ Đến nặm 1960, mối quan hệ ADN, ARN và protein đã được
xác lập. Học thuyết trung tâm của sinh học phân tử ra đời:
phiên mã
ADN
ARN
Dịch mã
protein
Mội trường
tính trạng
♣ Các thí nghiệm nghiên cứu Di truyền học có thể tiến hành
trong ống nghiệm[ invitro]. Năm 1961, M. Nirenberg và J.
Matthei tìm ra bộ mã di truyền đầu tiên. Cùng năm đó,
F.Jacob và J.Monod phát hiện ra cơ chế điều hòa hoạt động
của gen. Một số năm tiếp theo, toàn bộ 64 bộ ba mã hóa đã
được
xác
định
2.5. Giai đoạn từ khi kĩ thuật di truyền ra đời đến nay
♣ Từ những năm 70, kĩ thuật di truyền ra đời tạo nên cuộc
cách mạng mới trong di truyền và cả trong sinh học. Sự
hiểu biết về gen đạt tới từng nucleotit
♣ Kĩ thuật di truyền gen, tạo dòng ADN tái tổ hợp, gây đột
biến định hướng ...đã và đang được ứng dụng vào thực tiễn
và đạt được nhiều thành tựu rực rỡ.
♣ Vào đầu những năm 1990, sự kết hợp giữa sinh học và tin
học đưa đến phương pháp nghiên cứu in silico [nghiên cứu
sinh học trên máy điện toán]
3. Phương pháp nghiên cứu của di truyền học
3.1. Phương pháp lai
Đây là phương pháp đặc thù và được sử dụng sớm nhất
trong di truyền học. Bằng phương pháp lai giữa các cá thể
hay phân tích các thế hệ lai. Menđen đã phát hiện các quy
luật di truyền , đặt nền móng cho sự ra đời và phát triển của
di truyền học.
Phương pháp này được sử dụng rộng rải trong nghiên cứu di
truyền và chọn giống. Phương pháp lai còn được sử dụng cả
ở vi khuẩn và virut. Người ta còn tiến hành lai phân tử [lai
ADN với nhau hay với ARN], lai tế bào sinh dưỡng, lai xa.
3.2. Phương pháp tế bào
Bằng cách nhuộm màu và với trợ giúp của hệ thống kính hiển
vi hiện đại, người ta đã xác định và phát hiện được hình thái,
cấu trúc và những hoạt động của các thành phần, bộ phận
hiển vi và siêu hiển vi, đặc biệt NST trong tế bào.
3.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền cá thể
Các phương pháp: nuôi cấy mô, cấy ghép các loại mô,
chuyển nhân từ tế bào này sang tế bào khác nhằm nghiên
cứu hoạt động của gen trong sự phát triển cá thể. Người ta
còn nghiên cứu vai trò của gen và ảnh hưởng của môi
trường đến sự hình thành tính trạng hay những giai đoạn
phát triển nhất định của cơ thể.
3.4. Phương pháp sinh hóa
Các phương pháp nghiên cứu như điện di, sắc kí, siêu li
tâm, dùng enzim giới hạn, enzim học, đánh dấu đồng vị
phóng xạ và hóa chất, PCR... chủ yếu trong lĩnh lịch di
truyền phân tử mà điển hình là kĩ thuật di truyển có liên
quan chủ yếu với nghiên cứu ADN: tách chiết và làm sạch,
tạo dòng và khuếch đại, xác định trình tự nucleotit, làm
biến đổi vật liệu di truyền.
4. Xu thế phát triển của di truyền học
♣ Trong di truyền học cổ điển trước đây, người ta chia các
ngành trong di truyền học theo đối tượng nghiên cứu, từ đó
hình thành các ngành như di truyền học thực vật, di truyền học
động
vật,
di
truyền
học
vi
sinh
vật...
♣ Di truyền học hiện đại ngày nay là nơi gặp gỡ của nhiều bộ
môn khoa học trong sinh học, hình thành nhiều liên ngành,
điển hình di truyền tế bào học, di truyền sinh thái học, di truyền
hóa sinh Di truyền học cũng đồng thời cũng là lĩnh vực có sự
xâm nhập của các ngành khoa học chính xác Di truyền toán
học, mô hình toán trong di truyền, Di truyền học vũ trụ. Trong
mấy chục năm gần đâydi truyền học phát triển rất mạnh, đi sâu
vào những công trình nghiện cứu nhiều vấn đề cơ bản của sự
sống, đi sâu vào bản chất của hiện tượng di truyền và cơ chế
sự tổng hợp protein, cơ chế phân tử sao mã ..sử dụng các đối
tượng thí nghiệm vi khuẩn, vi rút...